- Рекомендуется выполнить анализ биоптата опухоли на мутацию RAS (экзоны 2 - 4 генов KRAS и NRAS), если диагностированы или заподозрены отдаленные метастазы аденокарциномы, это может повлиять на выбор таргетного агента в лечении метастатического процесса [25].
Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - Ia)
- Генетическое тестирование рекомендуется в следующих случаях:
1) Подозрение на синдром Линча. Выполняется тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2:
- при соответствии пациента критериям Amsterdam II (приложение C)
- при наличии у пациента родственника первой или второй линии с установленным диагнозом синдрома Линча
- при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет
2) Подозрение на синдром Линча у пациентов, не отвечающих критериям Amsterdam. При соответствии критериям Bethesda (приложение C) выполняется тестирование на MSI, при выявлении MSI-H - тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
3) Подозрение на семейный аденоматоз - тестирование на мутацию гена APC:
- при наличии у пациента более 20 полипов кишечника
- при наличии у пациента родственника первой линии с установленным диагнозом семейного аденоматоза
4) Подозрение на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза, MYH-ассоциированный полипоз - тестирование на мутацию APC, мутацию MYH - пациенты, у которых выявлено более 20 полипов толстой кишки, но с отрицательным анализом на мутацию APC:
- пациенты, у которых в семье прослеживается рецессивное наследование семейного аденоматоза;
- пациенты, у которых полипы выявляются в более позднем возрасте (34 - 44 лет). [2]
Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - IIb)
Комментарии: За исключением MYH-ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний пациентам с исключенным семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для потенциального выявления более редких заболеваний: синдромов Пейтца-Егерса, Ли-Фраумени, Блума, Коудена, ювенильного полипоза, олигодонтии и колоректального рака [2].
- Рекомендуется проводить гистологическое исследование хирургически удаленного опухолевого препарата, при этом в морфологическом заключении рекомендуется отразить следующие параметры:
1. Расстояние до проксимального и дистального краев резекции;
3. Гистологическое строение опухоли;
4. Степень дифференцировки опухоли;
6. pN (с указанием общего числа исследованных и пораженных лимфоузлов);
7. Наличие поражения проксимального края резекции (отрицательный результат также должен быть констатирован);
8. Наличие поражения дистального края резекции (отрицательный результат также должен быть констатирован);
9. Наличие поражения латерального края резекции (отрицательный результат также должен быть констатирован);
10. Наличие лимфоваскулярной, периневральной инвазии (отрицательный результат также должен быть констатирован);
11. Степень регрессии опухоли по шкалам Mandard/Dworak (при наличии предшествующего комбинированного лечения);
12. Поражение апикального лимфатического узла (отрицательный результат также должен быть констатирован).
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - IV)
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей