ВЫРАЖЕННОСТЬ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ

В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА ДЕБЮТА МПС I

Система

Симптом

Новорожд.

Младенцы

Дети

Подростки

Сердечно-сосудистая

Кардиомиопатия

-

+

+

+

Коронарная болезнь сердца

-

+

+

+

Утолщение створок клапанов

-

+ +

+ + +

+++

Центральная нервная

Нарушение поведения

-

-

+/-

-

Цервикальная миелопатия

-

-

+ +

++

Гидроцефалия

-

+ +

+ +

++

Регресс развития

N

+ +

+ + +

+/-

Судороги

-

+/-

+/-

-

Нарушение глотания

-

+

+

+

Пищеварительная

Диарея

-

+

+

+

Гепатоспленомегалия

-

+ +

+ + +

+++

Уши

Потеря слуха

-

+/-

+

+

Рецидивирующий средний отит

-

+ +

+ +

++

Глаза

Помутнение роговицы

-

+

+ + +

+++

Глаукома

-

+/-

+

-

Дистрофия сетчатки

-

+/-

+/-

++

Скелетно-мышечная

Нестабильность атланто-окципитального сочленения

-

+/-

+

+

Туннельный карпальный синдром

-

+/-

+ +

++

Грубые черты лица

-

+ +

+ + +

++

Диспалазия тазобедренных суставов

-

+

+ +

++

Множественный дизостоз

-

++ +

+++

++

Вальгусная деформация голеней

-

+/-

+/-

+/-

Грыжи

-

++

+ +

++

Контрактуры суставов

-

++

+++

+++

Кифоз

-

+

+ +

+

Макроцефалия

-

++ +

+++

++

Дыхательная

Обструктивное апноэ во сне

Обструкция верхних дыхательных путей

Специальные лабораторные тесты

Альфаидуронидазы активность

Дерматан сульфат в моче

Гепаран сульфат в моче

Общие ГАГ в моче