|
N
|
Критерий
|
Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций - низкий (консенсус экспертов - D)
|
|
1
|
Выполнено определение активности альфа-L-идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA, кодирующем альфа-L-идуронидазу) (при постановке диагноза)
|
D
|
|
2
|
Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением ларонидазы детям с Мукополисахаридозом I типа в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии еженедельно
|
D
|
|
3
|
Выполнено определение гликозаминогликана мочи (если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)
|
D
|
|
4
|
Выполнена эхокардиография (если не проводилась предшествующие 6 месяцев)
|
D
|
|
5
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось последние 6 месяцев)
|
D
|
|
6
|
Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
D
|
|
7
|
Выполнена электроэнцефалограмма (если не проводилась в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
8
|
Выполнена электрокардиография (если не проводилась в последние 6 месяцев)
|
D
|
|
9
|
Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
10
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
D
|
|
11
|
Выполнена компьютерная томография или магнитнорезонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
D
|
|
12
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
D
|
|
13
|
Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
D
|
|
14
|
Выполнена полисомнография (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
15
|
Выполнена рентгенография скелета (если не проводилась последние 12 месяцев
|
D
|
|
16
|
Выполнена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
D
|
|
17
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы
|
D
|
|
18
|
Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей)
|
D
|
|
19
|
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы
|
D
|
|
20
|
Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата
|
D
|
|
21
|
Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
D
|
|
22
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом (при наличии патологии зрения)
|
D
|
|
23
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
D
|
|
24
|
Выполнен 6-минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес.)
|
D
|
|
25
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза, аспартатаминотрансфераза, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, лактатдегидрогениза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
D
|