Медико-генетическое консультирование (МГК)

Снижение фертильности, требующее применения методов ВРТ, может быть обусловлено генетическими факторами (4). Медико-генетическое консультирование показано:

- при наличии наследственного (врожденного) заболевания у одного из родителей, детей или родственников,

- при рождении ребенка (беременности плодом) с хромосомной патологией или врожденными пороками развития в анамнезе,

- при носительстве хромосомной патологии у одного из супругов,

- при нарушении полового развития, в том числе при первичной аменорее.

Также медико-генетическое консультирование показано (5):

- при бесплодии неясного генеза,

- при привычном невынашивании беременности (2-х и более самопроизвольных прерываний беременности),

- повторные неудачные попытки переноса "свежих" или размороженных эмбрионов (3 у женщин моложе 35 лет, 2 - у женщин 35 лет и старше);

- при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия),

- при кровнородственном браке супругов,

- донорам ооцитов, спермы и эмбрионов по показаниям.

Консультирование пациентов с бесплодием должно включать в себя сбор и оценку информации об анамнезе жизни и заболевания, сбор наследственного анамнеза (составление и анализ родословной), осмотр с целью оценки стигм дизэмбриогенеза, ознакомление с данными пройденного лабораторно-инструментального обследования.

На основании полученных данных врач-генетик определяет необходимость и объем генетического обследования для конкретных пациентов, которое должно быть выполнено до применения ВРТ, а также необходимость и характер ПГТ (см. главу ПГТ). После проведения ПГТ врач-генетик оценивает результаты анализа и дает заключение по каждому из эмбрионов о рисках формирования моногенной и/или хромосомной патологии у плода, а также дает рекомендации по особенностям пренатальной диагностики.