- Рекомендуется диагностику УРВМП у пациентов с наследственными онкологическими синдромами проводить с участием врача-генетика (медико-генетическое консультирование пробанда, а также его родственников - возможных носителей патогенной мутации) [49].
Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: наследственный УР встречается в недифференцированной когорте пациентов с частотой около 0,5 - 1% и относится в основном к проявлениям синдрома Линча (СЛ) - наследственного онкологического синдрома, который обусловлен мутацией в одном из генов системы репарации неспаренных нуклеотидов MMR (англ. mismatch repair deficiency): MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 или EpCAM. При этом синдроме в порядке убывания по частоте встречаемости описаны колоректальный, эндометриоидный рак, рак яичников, желудка, уротелиальные карциномы различных отделов мочевыделительной системы, рак предстательной железы и некоторые другие типы опухолей. Чаще РМП развивается при мутации в MSH2. На наследственный характер заболевания может указывать молодой возраст пациента, неблагоприятный семейный онкологический анамнез, первично-множественные опухоли, новообразования в других органах-мишенях СЛ в анамнезе пациента. Молекулярно-генетическая диагностика заключается в анализе микросателлитной нестабильности, высокую степень которой (статус MSI-H - high level microsatellite instability - высокая микросателлитная нестабильность) рассматривают как вероятное подтверждение заболевания. Минимальная панель из 5 мононуклеотидных STR-маркеров (англ. short tandem repeats - короткие тандемные повторы), зачастую используемая при колоректальном раке, в опухолях других типов обладает недостаточной чувствительностью. В связи с этим статус MSI-H в уротелиальных карциномах следует определять с помощью ИГХ-анализа и выявления потери экспрессии одного из ключевых участников системы репарации неспаренных оснований: MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2 [48]. В случае выявления MSI-H наиболее информативное генетическое исследование - определение герминальной мутации в генах-кандидатах СЛ с помощью высокопроизводительного секвенирования (ВПС, или NGS - next generation sequencing) панели генов MMR. В отдельных случаях РМП может развиваться у носителей герминальных мутаций в генах BRCA1/2, MUTYH, RB1 и некоторых др. Если молодой пациент не удовлетворяет диагностическим критериям СЛ, то ему может быть выполнено ВПС экзома или мультигенной онкологической панели [49].
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей