ЧАСТОТА

ПРОВЕДЕНИЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С МПС VI ТИПА [16]

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Один раз в 2 года

Прием врача-генетика

X

X

Подтверждение диагноза

X

Анамнез болезни

X

Клинический осмотр врача-педиатра

X

X

Рост, вес, окружность головы

X

X

Выносливость (6 MTX) <1>

X

X

Осмотр невролога

X

X

Осмотр врача-нейрохирурга

X

X

Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника

X

X

Когнитивное тестирование (DQ/IQ) <2>

X

X

Электроэнцефалограмма

X

X

Скорость нервной проводимости/ЭМГ

X

X

Осмотр врача-оториноларинголога

X

X

Эндоскопия носоглотки

X

X

Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога

X

X

Аудиометрия

X

X

Осмотр офтальмолога

X

X

Острота зрения

X

X

Осмотр глазного дна

X

X

Исследование роговицы

X

X

Осмотр пульмонолога

X

X

ФВД

X

X

Исследование сна/полисомнография/кардиореспираторный мониторинг

X

X

Осмотр кардиолога

X

X

Электрокардиограмма

X

X

Эхокардиография

X

X

Осмотр врача-травмотолога-ортопеда

X

X

Рентгенографии скелета

X

X

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

X

X

Осмотр врача-физиотерапевта

X

X

Прием врача лечебной физкультуры

X

X

Осмотр врача-стоматолога

X

X

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

X

X

Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды)

X

X