Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами нарушения функции МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента. Для решения проблем диагностики МВ были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов.
В настоящее время существует несколько вариантов диагностических критериев МВ, которыми пользуются специалисты [1, 2].
Наиболее распространено использование диагностических критериев, утвержденных Европейскими стандартами и национальным консенсусом (таблица 5) [115].
Таблица 5. Диагностические критерии, утвержденные Европейскими стандартами 2014 года, пересмотр 2018 года [15, 31] и национальным консенсусом (2016) [2].
Диагностика мекониевого илеуса
Антенатальная - Данное заболевание относится к поздним фетопатиям, поэтому возможные проявления могут быть визуализированы в III триместре. При наличии у плода по данным УЗИ признаков гиперэхогенного кишечника целесообразно направить родителей на ДНК диагностику муковисцидоза - поиск наиболее частых мутаций, а ребенка при рождении - как составляющего группу риска по мекониевому илеусу и кишечной непроходимости.
После рождения - диагностика кишечной непроходимости и осложнений в соответствии с клинической практикой пациентов с мекониевым илеусом, обязательная консультация специалиста по муковисцидозу, проведение потовой пробы, ДНК-диагностики. При невозможности проведения потовой пробы - обязательная ДНК-диагностика [15].
Диагностика Псевдо-Барттер синдрома у пациентов с МВ
Псевдо-Барттер синдром диагностируется на основании наличия у ребенка установленного диагноза "Муковисцидоз", характерной клинической картины (см. раздел 1.6 "Клиническая картина" и биохимических изменений: гипонатриемии, гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза [2].
Диагностика аспергиллеза при муковисцидозе сложна и нередко запаздывает, поскольку многие диагностические критерии пересекаются с типичными проявлениями основного заболевания.
Для постановки диагноза необходимо комплексное специализированное обследование (табл. 6, 7).
Таблица 6. Диагностические критерии АБЛА согласно консенсусу Фонда МВ (2003) [32].
- ухудшение течения муковисцидоза: кашель с мокротой, содержащей слизистые пробки, одышка, приступы удушья, снижение ЖЕЛ, ОФВ1, острое или персистирующее ухудшение состояния, не связанное с другими причинами; |
- уровень общего IgE > 500 ед/мл; - наличие специфических Aspergillus IgE или положительная кожная проба с антигеном Aspergillus; - наличие специфических Aspergillus IgG; - изменения на рентгенограмме или КТ, рефрактерные к "стандартной" терапии [5, 33]. |
Таблица 7. Диагностические критерии ХАЛ согласно руководству по диагностике и лечению хронического аспергиллеза (2016) [2].
Ухудшение течения МВ, отсутствие или неполный ответ на 2 - 4-недельный курс антибактериальной терапии широкого спектра действия |
наличие специфического IgG к Aspergillus в сыворотке крови, выявление мицелия Aspergillus в окрашенных мазках и/или в биопсийном материале, или выделение Aspergillus spp. при посеве биопсийного материала, БАЛ, мокроты [34]. |
Диагностические критерии постановки диагноза цирроза у пациентов с МВ:
- Повышение аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы и маркеров холестаза, как правило, в пределах 2 - 5 норм [35];
- Характерная УЗИ-картина (неоднородная эхогенность паренхимы, тяжистость, закругление печеночного края, прорастание соединительной ткани в ворота печени), выявление избыточной свободной жидкости в брюшной полости как признак асцита [36, 37, 38];
- Обеднение венозного кровотока и формирование признаков портальной гипертензии по данным УЗДГ;
- Признаки формирования фиброза/цирроза по данным непрямой эластометрии печени с оценкой степени фиброза по морфологической классификации METAVIR (Приложение Г2): 5 стадий фиброза - от 0 до 4, где F0 - отсутствие фиброза, F1 - портальный фиброз (звездчатое расширение портальных трактов) без септ, F2 - портальный фиброз и единичные септы, F3 - портальный фиброз и множественные септы без ЦП, F4 - цирроз печени [39];
- Выявление варикозно-расширенных вен пищевода и желудка при проведении диагностической ФЭГДС.
- Тяжесть и степень компенсации МВ-ассоциированного цирроза печени в клинической практике проводится по классификации Чайлд-Пью (Child-Pugh) (Приложение Г3) [40, 41].
Диагностические критерии муковисцидоз-зависимого сахарного диабета (МЗСД): гипергликемия натощак (уровень глюкозы плазмы натощак 7,0 ммоль/л) или "диабетический" уровень глюкозы крови в ходе СГТТ (при уровне глюкозы плазмы натощак < 7,0 ммоль/л и глюкозы плазмы через 2 часа в ходе ОГТТ 11,1 ммоль/л), или постпрандиальная гипергликемия, определяемая непрерывным мониторингом глюкозы (CGM) при отсутствии симптомов [42].
Диагностика остеопороза у пациентов с МВ включает оценку клинической картины, рентгеноденситометрию (Приложение Г4), лабораторные методы исследования.
Диагноз остеопороза при МВ ставится при наличии:
- 1 и более компрессионных переломов тел позвонков, которые не связаны с высокоэнергетической травмой или локальным заболеванием, приводящим к изменению минеральной плотности кости (МПК). При наличии компрессионных переломов позвонков для постановки диагноза остеопороза не требуется, чтобы Z-критерий был -2 SD.
- Клинически значимого анамнеза переломов и МПК по Z-критерию -2 SD (стандартные отклонения). Клинически значимый анамнез переломов - это:
1. 2 и более переломов длинных костей в возрасте до 10 лет;
2. 3 и более переломов длинных костей в любом возрасте до 19 лет [43].
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей