1.1. Определение

Аутовоспалительные синдромы - это разнородная группа редких, как правило, генетически обусловленных состояний, характеризующихся периодическими эпизодами системного воспаления, проявляющихся лихорадкой и поражением различных органов, нередко имитирующих ревматические и другие заболевания, в отсутствие аутоиммунных или инфекционных причин. По классификации Европейского общества иммунодефицитов аутовоспалительные заболевания (АВЗ) отнесены к первичным иммунодефицитным состояниям, и выделены в отдельную группу.

Интерферонопатии (ИФП) - недавно описанная подгруппа АВЗ, характеризующаяся дисрегуляцией пути интерферонов I типа, и различными аутовоспалительными и аутоиммунными проявлениями. В настоящее время к интерферонопатии относят протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы - CANDLE синдром (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature), JMP (Joint contractures, Muscle atrophy, microcytic anemia and Panniculitis-induced lipodystrophy syndrome), NNS (Nakajo-Nishimura Syndrome), JASL (Japanese Autoinflammatory Syndrome with Lipodystrophy), синдром Айкарди-Гутьереса, синдром Синглтон-Мертен, синдром SAVI (STING-Associated Vasculopathy with onset in Infancy) и другие [1, 2, 3].