Таблица 1 - Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1

Вероятность диагноза

Низкая

Умеренная

Высокая

Клинические критерии

- Макроцефалия;

- Выступающие лобные бугры;

- Нарушения вскармливания

- Задержка двигательного развития

- Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия)

- энцефалитоподобные эпизоды,

- гиперкинетическая форма детского церебрального паралича.

- периодическая атаксия

- Острая энцефалопатия

- прогрессирующие экстрапирамидные нарушения

- орофациальные дискинезии

Семейный анамнез

Не отягощен

Синдром "внезапной смерти младенца" или смертельный исход от некупируемых судорог в семье

Наличие в семье больного подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев

Нейрорадиологические критерии

- атрофия/гипоплазия лобных отделов

- задержка миелинизации

- вентрикуломегалия

- расширение субарахноидальных пространств

- Субдуральные скопления

- атрофия/гипоплазия височных отделов

- лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые)

- изолированное поражение бледного шара

- Лобно-височная атрофия головного мозга,

- изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара хвостатых ядер)