1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с.
2. Байдакова Г.В., Петрухин А.С., Шехтер О.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Банин А.В., Волкова Г.И., Брюсова И.Б., Бобылова М.Ю., Рассказчикова И.В. Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2007. - N 10. - С. 4 - 12
3. МР 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).
4. Baric I., Wagner P., Feyh P., Liesert M., Buckel W., Hoffmann G.F. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3hydroxyglutaric acid measurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I.//J. Inher. Metab. Dis. - 1999. - V. 22. - P. 867 - 882
5. Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. Gene Structure and Mutations of Glutaryl-Coenzyme A Dehydrogenase: Impaired Association of Enzyme Subunits That is Due to an A421V Substitution Causes Glutaric Acidemia Type I in the Amish.//Am. J. Hum. Genet. - 1996. - V. 59. - P. 1006 - 1011.
6. Bjugstad K.B., Goodman S.I., Freed C.R. Age at symptom onset predicts severity of motor impairment and clinical outcome of glutaric acidemia type I.//J. Pediatr. - 2000. - V. 137. - P. 681 - 686.
7. Boy N 1, C2, Maier EM3, Heringer J4, Assmann B4, Burgard P4, Dixon M5, Fleissner S3, Greenberg CR6,7, Harting I4,8, Hoffmann GF4, Karall D9, Koeller DM10, Krawinkel MB11, Okun JG4, Opladen T4, Posset R4, Sahm K4, Zschocke J12, S4; Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J Inherit Metab Dis. 2016 Nov 16. [Epub ahead of print]
8. Brismar J., and Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients.//AJNR Am. J. Neuroradiol. - 1995. - V. 16. - P. 675 - 683.
9. Caffey J. The whiplash shaken infant syndrome: manual shaking by the extremities with whiplash-induced intracranial and intraocular bleedings, linked with residual permanent brain damage and mental retardation.//Pediatrics. - 1974. - V. 54. - P. 396 - 403.
10. Chalmers R.A., Bain M.D., Zschocke J. Riboflavin-responsive glutaryl CoA dehydrogenase deficiency.//Mol. Genet. Metab. - 2006. - V. 88. - P. 29 - 37.
11. Chow C.W., Haan E.A., Goodman S.I., Anderson R.M., Evans W.A., Kleinschmidt-DeMasters B.S., Wise G., McGill J.J., Danks D.M. Neuropathology in glutaric acidaemia type 1.//Acta. Neuropathol. - 1988. - V. 76. - P. 590 - 594.
12. Corral I., Martinez C.J.C., Martinez-Pardo M., Gimeno A. Glutaric aciduria type 1: diagnosis in adulthood and phenotypic variability.//Neurologia. - 2001. - V. 16. - P. 377 - 380.
13. Desai N.K., Runge V.M., Crisp D.E. Magnetic resonance imaging of the brain in glutaric acidemia type I: a review of the literature and a report of four new cases with attention to the basal ganglia and imaging technique.//Invest. Radiol. - 2003. - V. 38. - P. 489 - 496.
14. Forstner R., Hoffman G.F., Gassner I., Heideman P., DeKlerk J.B.C., Lawrenz-Wolf B., Doringer E., Weib-Wichert P., Troger J., Colombo J.P., Plochl E. Glutaric aciduria type 1: ultrasonographic demonstrations of early signs.//Pediatr. Radiol. - 1999. - V. 29. - P. 138 - 143.
15. Funk C.B., Prasad A.N., Frosk P., Sauer S., Kolker S., Greenberg C.R., Del Bigio M.R. Neuropathological, biochemical and molecular findings in a glutaric acidemia type 1 cohort.//Brain. - 2005. - V. 128. - P. 711 - 722.
16. Goodman S.I. Prenatal diagnosis of glutaric acidemias.//Prenat. Diagn. - 2001. - V. 21. - P. 1167 - 1168.
17. Hoffmann G.F., Athanassopoulos S., Burlina A.B., et all. Clinical Course, Early Diagnosis, Treatment, and Prevention of Disease in Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency.//Neuropediatr. - 1996. - V. 27. - P. 115 - 123.
18. Hoffmann G.F., Zschocke J. Glutaric aciduria type I: From clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy.//J. Inher. Metab. Dis. - 1999. - V. 22. - P. 381 -
19. Phyllis B. Acosta Nutrition Management of Patient with Inherited Metabolic Disorders-Jones and Bartlett Publishers - 2010 p. 476.
20. 1. S. Kolker, E. Christensen, J. V. Leonard, C. R. Greenberg, B. Burlina et al. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoAdehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I) J. Inher. Metab. Dis. - 2007 - 30: 5 - 22
21. Stefan , Ernst Christensen, James V. Leonard, Cheryl R. Greenberg, Avihu Boneh, Alberto B. Burlina, Alessandro P. Burlina, Marjorie Dixon, Marinus Duran, Angels Garc"a Cazorla, Stephen I. Goodman & David M. Koeller, Kyllerman, Chris , Edith , G. Okun, Bridget Wilcken, Georg F. Hoffmann, Peter Burgard. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I - revised recommendations. J Inherit Metab Dis (2011) 34: 677 - 694.
22. World Health Organization (1985): Energy and protein requirements. Report of a Joint FAO/WHO/UNU Expert Consultation (1985). WHO Tech Rep Ser No 724, Geneva.
1. 3-Reproduced from Reports of the Scientific Commit for food (thirty first series) 1993.
23. Online Mendelian Inheritance in Man/An Onlaine Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Update 23 November 2016 www.omim.org.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей