Нарушения формирования костного матрикса и соединительной ткани

Ахондроплазия

Низкий рост, диспропорциональное телосложение, укорочение конечностей, макроцефалия, выступающий лоб, запавшая переносица, пальцы на ладонях по типу трезубца

FGFR3

Гипохондроплазия

Низкий рост, диспропорциональное телосложение, укорочение конечностей

Танатофорная дисплазия

Деформация скелета, укорочение конечностей, избыточная кожа на руках и ногах, дыхательная недостаточность, уплощение позвоночника и искривленные бедер (тип 1), прямая бедренная кость и череп в форме клевера (тип 2)

Множественные экзостозы

Множественные экзостомы, вызывающие сдавление нервов, мышц, нетравматические переломы, остеохондромы

Тип 1 - EXT1

Тип 2 - EXT2

Пахидермопериостоз

Гипертрофическая остеоартропатия, образование борозд и прогрессирующее утолщение кожи лица и волосистой части головы, птоз, булавовидное утолщение пальцев верхних и нижних конечностей, гипергидроз, арталгия

HPGD (АР)

SLCO2A1 (АД)

Синдром остеопороза-псевдоглиомы

Юношеский остеопороз, частые переломы, сколиоз, низкий рост, деформации конечностей, нарушения зрения, псевдоглиома, умственная отсталость, мышечная гипотония, гипермобильность суставов, судорожный синдром

LRP5