1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Суммарная частота всех типов амилоидоза оценивается как 47/100 тыс. Частота встречаемости наследственных форм амилоидоза составляет по примерным подсчетам 1 на 1 млн. в год, при этом цифра значительно выше в эндемичных регионах. Предполагаемая распространенность ATTR-ПН во всем мире составляет 10 000 (1/1 000 000 человек), в Европе - не меньше 1 на 100 000 населения [13].

Первые случаи ATTR-ПН были описаны в 1952 г. португальским неврологом К. Андраде в Северной Португалии. В Швеции первый случай заболевания описан в 1965 г. К 1994 г. было диагностировано 1233 случая в Центре изучения амилоидоза в г. Порту (Португалия) [14, 15]. ATTR-ПН долгое время считалось эндемическим заболеванием с высокой распространенностью в Португалии и Швеции, однако прогресс в молекулярно-генетической диагностике и накопление знаний относительно ATTR-ПН привели к тому, что заболевание в настоящий момент диагностируется во всем мире [13].

За период 2010 - 2016 гг. средний уровень заболеваемости ATTR-ПН в Португалии составил 0,87/100 000 (95% ДИ 0,68 - 1,10). Доля случаев с поздним началом (возраст >= 50 лет) среди заболевших составила 28,7%. Расчетная общая распространенность в 2016 г. составила 22,93 на 100 000 взрослых жителей (95% ДИ 21,90 - 23,99) [14].

Распространенность ATTR-ПН в Японии оценивается в 0,87 - 1,1 на 1 000 000 человек. Самая высокая распространенность была в префектуре Нагано (11 - 15,5), за ней следовала Кумамото (10,1 - 10,3), а затем Исикава (3,5 - 4,2) [16, 17]. В Испании (Балеарские острова) в период с 1976 по 2003 год диагностировано 144 случая ATTR-ПН [18]. На 1 декабря 2003 г. распространенность болезни на Кипре составляла 3,72/100 000, а заболеваемость оценивалась в 0,69/100 000 в год [19]. Эпидемиологических исследований по распространенности ATTR-ПН в РФ не проводилось.

В эндемичных регионах (Португалия, Швеция, Кипр, Майорка, Япония) патогенный вариант Val30Met в гене TTR является преобладающим с высокой пенетрантностью. В остальных регионах - случаи заболевания в основном спорадические, генетически гетерогенные, с относительно низкой пенетрантностью (11% - с 50 лет) [4, 9, 11, 13].