Определение и эпидемиология

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ATTR-ПН) - прогрессирующее наследственное системное заболевание, в основе которого лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка (амилоида) преимущественно в волокна периферических нервов, а также в клетки сердца, ЖКТ, почек и глаз, что приводит к нарушению их функции разной степени выраженности. Предполагаемая распространенность ATTR-ПН во всем мире составляет 10 000 (1/1 000 000 человек), в Европе - не менее 1 на 100 000 населения [1 - 5].