2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный пациентам с подозрением на ATTR-ПН с целью определения оптимального объема и тактики молекулярно-генетических исследований, интерпретации полученных результатов, проведения медико-генетического консультирования семьи [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: прием (осмотр, консультация) врача-генетика на этапе диагностики необходима для определения тактики ДНК-диагностики и последующей корректной интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований, определения генетических рисков в семье.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам с прогрессирующей полинейропатией, а также с другими симптомами, при клиническом подозрении на ATTR-ПН, с целью обследования и проведения дифференциальной диагностики [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам при подозрении на ATTR-ПН с целью своевременного выявления поражений сердечно-сосудистой системы [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: особое внимание стоит уделять своевременному выявлению амилоидной кардиомиопатии.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам при подозрении на ATTR-ПН с целью своевременного выявления поражений почек [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: для ATTR-нефропатии свойственно поэтапное прогрессирование с появления микроальбуминурии, протеинурии, с последующим нарушением концентрационной функции, повышением уровня креатинина и развитием терминальной почечной недостаточности. Своевременное выявление нефропатии также важно с целью обеспечения оптимальной коррекции фармакотерапии с учетом выделительной функции почек [4]. При подтверждении заболевания и наличии симптомов прием (осмотр, консультация) врача-нефролога необходима не реже 1 раза в 6 месяцев [30].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам при подозрении на ATTR-ПН с целью своевременного выявления поражения ЖКТ [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам при подозрении на ATTR-ПН с целью выявления поражения органов зрения [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный и повторный, при необходимости, пациентам, имеющим сопутствующие соматическими нарушениями, при подозрении на ATTR-ПН с целью определения системного поражения органов и систем [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проводить дифференциальную диагностику с другими неврологическими заболеваниями пациентам с подозрением на ATTR-ПН с целью уточнения диагноза [1 - 5].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дифференциальная диагностика указана в Приложении А3.