Как устанавливается диагноз синдром Вильямса?

Врач может заподозрить СВ на основании клинических симптомов. При осмотре обращают на себя внимание особенности черт лица, характера и поведения. В биохимическом анализе крови возможно повышение уровня кальция. По данным Эхо-КГ может быть обнаружен врожденный порок сердца. Но эти признаки могут быть и при других наследственных синдромах. Для точного подтверждения диагноза необходимо проведение ДНК-диагностики. Золотым стандартом является поиск делеций в регионе 7q11. Метод исследования определяет врач-генетик.