2.1. Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб следует обращать внимание на:

- поражение сердечно-сосудистой системы - надклапанный стеноз аорты является наиболее значимым состоянием, которое встречается у 75% пациентов с СВ, периферический стеноз легочных артерий, как правило, характерен в большей степени для пациентов младенческого возраста;

- характерные фенотипические особенности - "лицо эльфа";

- признаки дисплазии соединительной ткани (хриплый голос, паховые или пупочные грыжи, гипермобильность суставов, мягкая "бархатная" кожа);

- интеллектуальный дефицит различной степени выраженности;

- особенности поведения (повышенная дружелюбность, тревожность, синдром дефицита внимания и гиперактивности);

- задержку роста;

- патологию эндокринной системы (идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, ранее половое созревание, нарушения углеводного обмена) [3, 8, 10, 12 - 14, 36, 58 - 62].