Критерии установления диагноза вторичных тромбоцитопений различной этиологии [127]

1. Жалобы и анамнез в зависимости от предполагаемой этиологии:

- Наличие лекарственных препаратов у матери, способных вызывать тромбоцитопению;

- Наличие у матери неиммунных заболеваний и состояний, вызывающих развитие тромбоцитопении у ребенка (преэклампсия, артериальная гипертензия, HELLP-синдром);

- Асфиксия в родах;

- Наличие данных у матери о перенесенных бактериальных, вирусных или грибковых заболеваний;

- Наличие у новорожденного лекарственных препаратов, способных вызывать тромбоцитопению;

- Операция заменного переливания крови у новорожденного (тромбоцитопения вследствие обменных трансфузий).

2. Физикальное обследование:

- возможно проявления геморрагического синдрома (кожный, кровоточивость из пуповины, мест инъекций, желудочное, кишечное кровотечение, кефалгематома, легочное и т.д.);

- признаки течения инфекционного заболевания бактериальной, вирусной или грибковой этиологии (в соответствии с клиническими рекомендациями "Сепсис новорожденных", "Врожденная пневмония", "Врожденная цитомегаловирусная инфекция", "Кандидоз новорожденных");

- наличие у новорожденного пороков развития или стигм дизэмбриогенеза (тромбоцитопения может входить в симптомокомплекс наследственных или генетически обусловленных синдромов, сопровождающихся тромбоцитопенией (синдром Вискотт-Олдрича, синдром Костмана, амегакариоцитарная тромбоцитопения, врожденный лейкоз, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, синдром отсутствия лучевой кости (TAR-синдром) и др.));

- наличие у новорожденного гигантских гемангиом (синдром Казабах-Меррит);

- наличие у новорожденного отечной формы гемолитической болезни новорожденных;

- наличие у новорожденного признаков нарушений болезни обмена.

3. Лабораторные исследования в зависимости от предполагаемой этиологии:

- тромбоцитопения различной степени тяжести;

- положительные результаты микробиологических или молекулярно-биологических исследований на бактериальные, вирусные или грибковые инфекции;

- положительные результаты на маркеры синдрома системного воспалительного ответа (исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови, исследование уровня прокальцитонина в крови, исследование уровня пресепсина в крови, лейкопения, нейтропения, патологический нейтрофильный индекс) в соответствии с клиническими рекомендациями "Сепсис новорожденных", "Врожденная пневмония");

- положительный прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса) для диагностики гемолитической болезни новорожденного;

- исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови при подозрении на болезнь Виллебранда 2B типа (с тромбоцитопенией);

- исследование агрегации тромбоцитов при подозрении на тромбоцитопатию с тромбоцитопенией;

- подтверждающие молекулярно-генетические исследования различных мутаций в генах в соответствии с подозреваемым заболеванием;

- результаты костно-мозговой пункции (получение цитологического препарата костного мозга путем пункции) в соответствии с подозреваемым заболеванием, сопровождающейся тромбоцитопенией (гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (первичный/вторичный), амегакариоцитарная тромбоцитопения, врожденный лейкоз и т.д.);

- положительные результаты расширенного неонатального скрининга (пропионовая, метилмалоновая ацидемия и т.д.).

4. Инструментальные исследования в зависимости от предполагаемой этиологии:

- наличие тромбоза различной локализации при ультразвуковых исследованиях;

- рентгенография локтевой кости и лучевой кости для подтверждения TAR-синдрома.