2.3. Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется у пациентов с врожденными контрактурами исследование уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови (КФК), определение активности креатинкиназы в крови с целью дифференциальной диагностики и уточнения диагноза [33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: высокая активность КФК (более, чем в 10 раз) наблюдается при мышечных дистрофиях в сочетании с врожденными контрактурами суставов конечностей [33].

- Рекомендуется пациентам с птозом, глазодвигательными нарушениями, вовлечением бульбарных и дыхательных мышц, генерализованной слабостью и гипотонией провести серологическое обследование - определение содержания антител к рецептору ацетилхолина с целью исключения аутоиммунной миастении (myasthenia gravis) [34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: наличие материнских антител к ацетилхолиновому рецептору у ребенка может указывать на транзиторную неонатальную миастению.