2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами выполнять рентгенографию верхней и рентгенографию нижней конечности с целью диагностики характера патологии [30 - 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: данное исследование позволяет выявить деформации и аномалии развития костей (например, синостозы) и суставов (контрактуры, анкилозы), деформации костей.

- Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами и сколиозом выполнять рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника в двух проекциях для динамического наблюдения за ними и решения вопроса о сроках назначения функционально-корригирующего корсета или хирургической коррекции [30 - 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: данное исследование позволяет выявить аномалии развития позвоночника, сколиоз, а также оценить в динамике его прогрессирование.

- Рекомендуется пациентам с артрогрипозом ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), ультразвуковое исследование почек, ультразвуковое исследование мочевого пузыря с целью выявления сопутствующей патологии. Кратность выполнения по показаниям [37, 38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами при подозрении на врожденные пороки развития центральной нервной системы проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и спинного мозга (один отдел) для своевременной диагностики, лечения и предупреждения осложнений [33, 40].

Уровень достоверности рекомендаций C (уровень убедительности доказательств 5)

электромиографии стимуляционной (электронейромиография стимуляционная одного нерва), электромиографии игольчатой (одна мышца)), электромиографии накожной (одна анатомическая зона) с целью оценки состояния мышц, периферических нервов [30 - 32, 40 - 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: данное исследование позволяет определить уровень поражения нервной системы, оценить состояние нервно-мышечного аппарата, а также динамику изменений в процессе лечения пациента.

- Рекомендуется пациентам с подозрением на поражение центральной нервной системы, а также при динамическом наблюдении с целью выявления эпилептиформной активности, проведение электроэнцефалографии. Кратность выполнения определяется по показаниям [35, 44].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: данное исследование является неинвазивным и позволяет выявить нарушения электрической активности головного мозга.

- Рекомендуется пациентам с врожденными контрактурами биопсия мышцы при затруднении постановки диагноза с целью исключения врожденных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний [33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: данное исследование является инвазивным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику ВМА с прогрессирующими нервно-мышечными заболеваниями при отсутствии других способов установления диагноза нервно-мышечного заболевания.