7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

В соответствии с приказом Минздрава России от 19.12.2025 г. N 747 "О порядке оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" родителей детей с ВМА, при планировании последующих беременностей, а также при планировании беременности в семье, где один из родителей болен артрогрипозом, нужно направлять на консультацию врача-генетика с целью минимизации риска рождения больного ребенка.

Женщины направляются в медико-генетическую консультацию на прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью определения риска рождения больного ребенка. Врач-генетик определяет риск развития данной патологии у плода, супружеской паре даются рекомендации по планированию беременности. При наличии данных о верифицированной мутации в генах, ответственных за развитие артрогрипоза, у ближайших родственников пробанда и/или самого пробанда, имеющих врожденные множественные контрактуры, рекомендовано проведение поиска того же варианта мутации в ДНК плода [57].

При выявлении патологии плода в I и II триместре беременности, отягощенном наследственном анамнезе с целью выявления тяжелых врожденных заболеваний проводятся такие диагностические исследования, как биопсия хориона, амниоцентез, биопсия плаценты или кордоцентез [57].

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется на основании заключения консилиума [57]. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, врача ортопеда-травматолога. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности. Необходимо разъяснить родителям всю тяжесть заболевания, перспективы лечения ребенка и при принятии ими решения сохранить беременность, психологически подготовить их к лечению сразу после рождения ребенка, что позволяет улучшить результаты лечения [28, 123].