1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Признаки и симптомы, характерные для ВМА:

- множественные врожденные контрактуры двух и более суставов несмежных частей тела;

- контрактуры не прогрессируют в процессе жизни;

- контрактуры не формируются на ранее непораженных суставах;

- мышечная гипотония;

- деформации позвоночника (при рождении или возникают в процессе жизни);

- возможно сочетанное поражение ЦНС, дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой систем;

- интеллект больных сохранен (может быть снижен в случае поражения ЦНС);

- чувствительность сохранена;

- способность к передвижению и самообслуживанию различна [1].

Амиоплазия - наиболее распространенная форма ВМА, имеющая характерные клинические проявления:

- внутриротационные контрактуры в плечевых суставах;

- разгибательные контрактуры в локтевых суставах;

- сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах с ульнарной девиацией, сгибательные контрактуры пальцев кистей, сгибательно-приводящая контрактура первого пальца;

- контрактуры и вывихи в тазобедренных суставах;

- сгибательные или разгибательные контрактуры коленных суставах;

- деформации стоп (наиболее часто косолапость) [1].

При амиоплазии в 63% случаев вовлекаются все четыре конечности (т.е. контрактуры суставов верхних и нижних конечностей, как правило, симметричные); в 5% случаев наблюдается вовлечение трех конечностей, в 17% случаев - верхних и в 15% поражение только нижних конечностей [17]. У 9% больных с амиоплазией наблюдается гастрошизис, у 12% - пороки развития пальцев кистей и стоп, у 4,3% - перетяжки конечностей и пальцев [18].

ДА состоит из группы синдромов, характеризующихся специфическими фенотипами [12]. У лиц с ДА наблюдаются в основном контрактуры суставов кистей и стоп, а также другие аномалии, характерные для каждого синдрома [18].