Клинические особенности гипопитуитаризма

- Выраженная низкорослость, прогрессирующее замедление темпов роста

- Постнатальное отставание в росте: рост ниже 3-й перцентили или ниже 2 стандартных отклонений (< -2.0 SDS) от популяционной средней для данного хронологического возраста и пола; рост более чем на 1,5 SD ниже SDS генетически прогнозируемого конечного роста

- Прогрессирующее замедление темпов роста <*>:

- при наличии низкорослости: скорость роста более чем на 1 SD ниже средней для данного хронологического возраста и пола (при хронологическом возрасте > 1 года); или снижение SD роста составляет более 0,5 в течение 1 года у ребенка старше 2 лет;

- при отсутствии низкорослости: скорость роста за 1 год наблюдения более чем на 2 SD ниже средней, или скорость роста за 2 года наблюдения более чем на 1,5 SD ниже средней.

Комментарии: <*> - данное положение не относится к детям пубертатного возраста, имеющих задержку полового развития.

- Пропорциональное телосложение

- <*> Мелкие черты лица ("кукольное лицо", лицо "херувима") в сочетании с крупным нависающим лбом за счет недоразвития костей лицевого скелета при удовлетворительном росте костей мозгового черепа. Могут встречаться: запавшая переносица, мелкие орбиты, микрогнатия.

- <*> Ранние постнатальные симптомы врожденного СТГ-дефицита: гипогликемии натощак, часто выраженные (глюкоза < 3 ммоль/л), длительная желтуха, неонатальный холестаз.

- Задержка костного созревания

- <*> Позднее закрытие большого родничка

- <*> Позднее прорезывание зубов, запоздалая смена зубов. Иногда - недоразвитие эмали, неправильный рост зубов. Нередко - множественный кариес зубов.

- Тонкая кожа

- <*> Высокий голос

- Тонкие ломкие сухие волосы

- Медленный рост волос, ногтей

- <*> Микропения у мальчиков

- Задержка спонтанного пубертата при ИДГР

--------------------------------

<*> признаки, характерные для врожденного дефицита СТГ.

Комментарии: пациенты с ГП могут значительно отличаться фенотипически, даже в пределах одного генетического дефекта.

- Гипогликемии

Поскольку СТГ играет важную роль в регуляции углеводного обмена, активируя продукцию глюкозы печенью и замедляя ее периферический клиренс, в условиях дефицита гормона роста возможно развитие гипогликемии. Гипогликемии более характерны для пациентов младшего возраста, выявляются примерно в 10% случаев. На первом году жизни риск развития гипогликемии гораздо выше.

Клинические проявления гипогликемии: повышенный аппетит, бледность, потливость, беспокойство, судорожный синдром, как правило, наблюдаются в ранние утренние часы, но могут возникать и во сне. Риск неонатальной гипогликемии выше при сопутствующей недостаточности адренокортикотропного гормона (АКТГ).

- Дефицит других тропных гормонов

Вторичный гипотиреоз. Симптомы: брадикардия, гипотензия, сухость кожи, зябкость, запоры, избыток массы тела, медлительность. В отличие от первичного, клинические симптомы вторичного гипотиреоза более стерты (частота умственной недостаточности крайне редка), появляются позднее (обычно после 3-летнего возраста) и сочетаются с недостаточностями других тропных гормонов.

Вторичный гипокортицизм. Гипокортицизм является наиболее серьезной из всех гипофизарных недостаточностей, поскольку способен привести к угрожающему жизни состоянию. Симптоматика вторичного гипокортицизма в обычном состоянии или отсутствует, или имеет минимальные проявления: слабость, повышенная утомляемость, склонность к гипотонии. Гиперпигментация кожных покровов и пристрастие к соленой пище, характерные для первичной надпочечниковой недостаточности, при вторичном гипокортицизме отсутствуют. На фоне интеркуррентных заболеваний (инфекционные заболевания, травма, хирургическое вмешательство) и стрессорных ситуаций дефицит АКТГ/кортизола может вызвать криз острой надпочечниковой недостаточности, который при отсутствии адекватной терапии может привести к летальному исходу.

Вторичный гипогонадизм. Дефицит гонадотропинов не проявляется у детей раннего (за исключением микропениса) и препубертатного возраста, поскольку низкие уровни гонадотропинов (лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов) характерны и для здоровых детей этого возраста. Клинические проявления: отсутствие признаков начала полового развития при костном возрасте 13 лет у мальчиков и 12 лет у девочек.

Дефицит пролактина. У детей и подростков недостаточность пролактина клинических проявлений не имеет.

Дефицит антидиуретического гормона (вазопрессина). Вызывает развитие несахарного диабета центрального генеза, развивающегося, как правило, вследствие оперативного лечения опухолей гипоталамо-гипофизарной области. Клинико-лабораторными проявлениями являются: полиурия, полидипсия, реже - никтурия, энурез.

- Психоинтеллектуальное развитие

Как правило, интеллектуальное развитие детей с ГП заметно не страдает. Вместе с тем возможны специфические когнитивные расстройства, обусловленные незрелостью ЦНС, соответствующие степени дифференцировки костного скелета. Данные проблемы усугубляют окружающая обстановка и психосоциальные факторы, вызванные низкорослостью.

Характерными поведенческими особенностями являются: повышенная потребность в родительской опеке, трудности при общении со сверстниками, сниженная самооценка, инфантильная оценка окружающего мира [45 - 47].

Нарушения психосоциальной адаптации при низкорослости усиливаются с возрастом, достигая максимума в пубертатном возрасте.