1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

У большинства пациентов недостаточность витамина D протекает бессимптомно.

Временные рамки от момента развития дефицита витамина D (снижения уровня 25(OH)D менее 20 нг/мл или 50 нмоль/л) до возникновения клинических проявлений рахита четко не установлены, поэтому крайне важно осуществлять адекватную профилактику и лечение недостаточности витамина D.

Клиническая картина витамин D-дефицитного рахита чаще всего встречается у младенцев и детей раннего (преддошкольного) возраста, и проявляется в основном скелетными изменениями, иногда сопровождающимися симптомами, вызванными гипофосфатемией и/или гипокальциемией.

Костные признаки рахита у детей раннего возраста обусловлены быстрыми темпами роста, высокой скоростью ремоделирования костной ткани, дефицитом в растущем организме фосфатов и кальция при несовершенстве путей их транспорта, метаболизма и утилизации (гетерохрония созревания). Признаки и симптомы со стороны скелета могут включать:

- отсроченное закрытие большого родничка (в норме закрывается к 9 - 18 мес., в среднем, к 1,5 годам);

- отсроченное прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 мес., отсутствие моляров к 18 мес.);

- деформации нижних конечностей (O-образное/X-образное/Z-образное искривление ног);

- рахитические четки (увеличение реберно-грудинных сочленений: ощущается при пальпации по передней поверхности грудной клетки, латеральнее сосковой линии);

- выступание лобных бугров;

- краниотабес (размягчение костей черепа, обычно выявляется при пальпации лобных швов в первые 3 мес. жизни симптомом "фетровой шляпы" или "шарика для пинг-понга" (прогибание кости черепа при пальпации с последующим восстановлением формы));

- остеоидная гиперплазия (утолщения в межфаланговых суставах пальцев рук ("нити жемчуга"), в области лучезапястных ("рахитические браслеты") и голеностопных суставов, "гаррисонова борозда" - деформации грудной клетки с расширением нижней апертуры грудной клетки и втяжением ребер);

- рентгенологические признаки (остеопороз в местах наибольшего роста костей, нечеткость ядер окостенения, расширение зон роста расширение/уплощение/блюдцеобразная деформация, шероховатость поверхности и трабекулярность метафизов; истончение коркового слоя диафизов, нарушение четкости границ между эпифизом и метафизом);

- деформации таза, в том числе сужение выхода из малого таза (риск патологического течения родов и смерти).

При тяжелом течении - стойкие и клинически значимые деформации; патологические переломы.

Внекостные проявления рахита развиваются вместе с костными симптомами и включают проявления гипокальциемии и гипофосфатемии: снижение мышечного тонуса (в т.ч. увеличение в объеме живота ("лягушачий" живот)), замедленное формирование двигательных навыков, гиперрефлексию, гипокальциемические судороги и тетанию, ларингоспазм, удлинение интервала QT на электрокардиограмме, дыхательную недостаточность, дисфункцию эритроцитов и лейкоцитов, признаки энцефалопатии, беспокойство и раздражительность, повышение внутричерепного давления, отставание в прибавке массы тела и росте. При тяжелом течении - гипокальциемическую дилатационную кардиомиопатию (сердечная недостаточность, нарушения ритма сердца, остановку сердца, смерть).

К осложнениям рахита можно отнести состояния, связанные с повышенным риском переломов конечностей, компрессионных переломов позвоночника, переломов шейки бедра, тяжелого корешкового синдрома, уменьшения роста за счет снижения высоты тел позвонков при выраженном остеопорозе.

Для рахита I степени характерны костные изменения: податливость при пальпации костей черепа, краниотабес, утолщения на ребрах, в местах перехода хряща в кость - "четки", умеренная гипотония мышц. Выявление только симптомов нарушения вегетативной деятельности (потливость, беспокойство, раздражительность) не является основанием для диагноза, как это было принято ранее.

Рахит II степени тяжести характеризуется выраженными проявлениями остеомаляции и остеоидной гиперплазии: отмечаются лобные и теменные бугры, "четки", "гаррисонова борозда"; умеренная, чаще варусная деформация нижних конечностей, а также "лягушачий" живот.

Рахит III степени (тяжелый) характеризуется грубыми деформациями черепа (западение переносицы, "олимпийский" лоб), грудной клетки (килевидная/воронкообразная), позвоночника (рахитический кифоз); утолщением эпифизов костей предплечья ("рахитические браслеты") и фаланг пальцев ("нити жемчуга"), нижних конечностей (X- или O-образные); нарушаются время и порядок прорезывания зубов (отсутствие резцов к 10 месяцам, отсутствие моляров к 18 месяцам), возможны переломы костей, выраженная мышечная гипотония, "лягушачий" живот, задержка в развитии статических функций.

В период разгара рахита преобладают симптомы поражения костей, выраженность которых зависит от степени тяжести и течения процесса: остеомаляция, остеоидная гиперплазия, гипоплазия костной ткани, костные деформации, изменения со стороны мышечной системы, связочного аппарата, внутренних органов и органов кроветворения, соответствующие средней и тяжелой степени рахита.

При реконвалесценции симптомы активного рахита купированы (деформация костей, мышечная гипотония, анемия, симптомы со стороны нервной системы, восстанавливается функция других органов и систем). В биохимическом анализе крови содержание фосфора нормализуется, могут сохраняться небольшая гипокальциемия и повышенная активность щелочной фосфатазы.

Остаточные явления рахита могут отмечаться у детей старше 2 - 3 лет, когда сохраняется деформация костей - последствия рахита II или III степени. У ребенка нормальные показатели содержания кальция, фосфора, щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Деформация трубчатых костей после 3 лет исчезает в результате перемоделирования костной ткани, но сохраняются изменения со стороны плоских костей (увеличение теменных и лобных бугров, уплощение затылка, деформация костей таза), нарушение прикуса, деформация грудной клетки.

Течение алиментарного рахита может быть острым и подострым. Острое течение выявляется у быстрорастущих детей в первые шесть месяцев жизни и характеризуется преобладанием остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии, интенсивным нарастанием симптомов. Подострое течение чаще наблюдается у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, у недоношенных детей или младенцев, получающих недостаточную дозу витамина D; отличается более медленным развитием симптомов болезни и преобладанием процессов остеоидной гиперплазии над остеомаляцией.