Митохондриальные дефекты

Дефект никотинамид-нуклеотид-трансгидрогеназы

NNT

АР

Изолированная недостаточность глюкокортикоидов, субклинический гипотиреоз, инсулинозависимый сахарный диабет

Дефицит тиоредоксинредуктазы

TXNRD2

АР

Изолированная недостаточность глюкокортикоидов

Дефицит глютатионпероксидазы и дефицит пероксиредоксина

GPX1 PRDX3

Изолированная недостаточность глюкокортикоидов (описан единственный пациент с мутациями в двух генах)