|
Дефекты метаболизма липидов
|
|
Пероксисомные заболевания
|
|
|
|
|
X-сцепленная адренолейкодистрофия
|
ABCD1
|
Х-C
|
Прогрессирующая нейродегенерация, когнитивные и поведенческие изменения, прогрессирующая потеря зрения и слуха, деменция, спазмы и судороги
|
|
Неонатальная адренолейкодистрофия
|
PEX1
|
АР
|
Тяжелая гипотония, судороги, энцефалопатия, слепота, глухота, дисфункция печени, агенезия пероксисом
|
|
Болезнь Рефсума
|
PHYH, PEX7
|
АР
|
Множественная эпифизиальная дисплазия, кардиомиопатия, аносмия, пигментный ретинит, нейропатия, атаксия, глухота, ихтиоз
|
|
Лизосомальные заболевания
|
|
|
|
|
Болезнь Вольмана (дефицит лизосомальной кислой липазы)
|
LIPA
|
АР
|
Диффузная кальцификация надпочечников, ксантоматозные изменения печени, надпочечников, селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, тонкого кишечника, легкий и тимуса, изменения кожи, сетчатки, ЦНС
|
|
Дефекты эндоплазматического ретикулума
|
|
|
|
|
Дефицит сфингозин-1-фосфат-лиазы
|
SGPL1
|
АР
|
Тяжелый резистентный к глюкокортикоидами нефротический синдром, ихтиоз, лимфопения, неврологические дефекты, первичный гипотиреоз, крипторхизм
|