Митохондриальные заболевания

Синдром Кернса-Сейрра

Делеции в митохондриальной ДНК, MTTL1

Прогрессирующая офтальмоплегия, птоз, дегенерация сетчатки, кардиомиопатия, микроцефалия, лактат-ацидоз, другие эндокринопатии (сахарный диабет, гипопаратиреоз и др), нейропатия, миопатия, при биопсии мышц - рванные красные волокна)

Дефицит полимеразы митохондриальной ДНК

POLG1

Инфантильная эпилепсия, метаболические приступы, атаксия, нейропатия, офтальмоплегия, сахарный диабет 1 типа, гипотиреоз, психиатрические проявления

Прогрессирующая митохондриальная миопатия с врожденной катарактой

GFER

АР

Энцефалопатия, миопатия, врожденная катаракта, гипотония, задержка развития, сенсоневральная тугоухость, лактат-ацидоз, дыхательная недостаточность

MELAS-синдром

MTTL1, MTTQ, TTH, MTTK, TTC, MTTS1-2, MTND-1,5,6

Митохондриальная миопатия, лактат-ацидоз, инсульт-подобные приступы

Нарушение митохондриального комплекса-1

NDUFAF5

Агенезия мозолистого тела и прозрачной перегородки, врожденная диафрагмальная грыжа, лактат-ацидоз

Нарушенная трансляция митохондриальных белков и нарушения оксидативного фосфорилирования

MRPS7, QRSL1

Сенсоневральная тугоухость, прогрессирующая почечная и печеночная недостаточность, повышение лактата, ацидоз

Синдром Пирсона

Делеции нескольких генов митохондриальной ДНК

Низкий вес при рождении, отсутствие набора массы тела, сидеробластная анемия, недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы