1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Основные симптомы заболевания можно подразделить на две группы, в зависимости от патогенеза. С учетом того, что у отдельных пациентов может встречаться изолированная глюкокортикоидная или изолированная минералокортикоидная недостаточность, важно отдельно указать клинические проявления для данных состояний [4 - 6].

1. Проявления дефицита глюкокортикоидов [1 - 9]:

- слабость и повышенная утомляемость

- тошнота, рвота

- головные боли, особенно по утрам

- боли в животе

- гипонатриемия

- гиперпигментация кожных покровов (особенно над суставами и в места повышенного трения одежды), слизистых (края десен, язык, небо)

- потеря массы тела, резкое снижение аппетита

2. Проявления дефицита минералокортикоидов [1 - 9]:

- головокружения, головные боли

- очень выраженная тяга к соли и соленой пище

- тошнота, рвота

- признаки дегидратации

- гипотензия

- гипонатриемия и гиперкалиемия

- летаргия

Также у пациентов могут быть проявления нарушения синтеза андрогенов:

1. Проявления избытка андрогенов при врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы, 11-бета-гидроксилазы): нарушение формирования наружных половых органов (вирилизация пациенток женского пола), преждевременное половое развитие по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек, опережение роста в раннем возрасте, прогрессия костного возраста с итоговым низким конечным ростом, гирсутизм, огрубение голоса, нарушения менструального цикла, гипоплазия матки. Выраженность данных клинических проявлений зависит от степени дефицит ферментов, а также от компенсации заболевания на фоне терапии и приверженности к лечению.

2. Проявления дефицита андрогенов [2, 3, 8, 10]:

- при некоторых нарушениях стероидогенеза в надпочечниках (например, дефект STAR-протеина): нарушение формирования пола (феминизация пациентов мужского пола), гипогонадизм;

- во всех остальных случаях: слабовыраженное или отсутствующее аксиллярное и лобковое оволосение (в основном у пациенток женского пола, так у пациентов мужского пола данные проявления нивелируются выработкой тестостерона яичками).

Клинические проявления криза надпочечниковой недостаточности (адреналового криза) [1 - 3, 6, 11]:

- повторная рвота, часто фонтаном, диарея, боли в животе (могут имитировать клинические признаки "острого живота"), повышение температуры тела, выраженная потеря массы тела, анорексия;

- гипонатриемия (с гиперкалиемией или без нее), гипогликемия, метаболический ацидоз, возможна гиперкальциемия;

- гипотензия или гиповолемический шок;

- делирий, синкопальные состояния, генерализованные судороги.