Аплазия ДЗН

Является результатом какого-либо повреждения, происходящего примерно на 3 - 4 месяцах пренатального развития, влияющего на нормальное развитие сетчатки и ангиогенез, вызывая дегенерацию ГКС. Различные теории, предложенные для объяснения патогенеза аплазии ЗН, включают нарушения развития мезодермальных элементов или образования фетальной щели, первичную недостаточность ганглиозных клеток и недостаточность мезодермальной индукции, хотя единой гипотезы не существует. Гистопатологические исследования обычно выявляют рудиментарную твердую оболочку, проникающую в склеру в ее нормальном положении, дисплазию сетчатки. Известны случаи мутаций в генах PAX6 и OTX2, хотя точная генетическая основа неизвестна [31].