Гипоплазия ДЗН

Развивается вследствие нарушения формирования ЗН на сроке от 6 недель до 4 месяцев пренатального развития как следствие уменьшения количества аксонов в пораженном нерве при нормальном развитии поддерживающих тканей и сосудистой системы сетчатки. Чаще возникает спорадически, в случае семейных форм обычно отмечается аутосомно-рецессивный характер наследования [29]. В основе развития аномалии могут лежать генетические, метаболические нарушения, в 70% случаев не удается выявить каких-либо факторов риска [30]. В отношении генетических нарушений специфическая корреляция генотипа/фенотипа, объясняющая большинство случаев гиполазии ДЗН, пока не найдена.