Мегалопапилла

Точный патогенез не известен. Исследуется взааимосвязь генов TGFBR3 на хромосоме 1p22, ATOH7 на хромосоме 10q21.3-22.1 и SALL1 на хромосоме 16q125 с развитием данной аномалии [48].