1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Распространенность АЗН варьирует в широких пределах и является одной из пяти основных причин слепоты в Израиле, Японии, Шотландии, Заире и других странах согласно опубликованным данным [49 - 53]. В Омане АЗН является причиной 5% случаев слепоты [54], в Египте среди городского населения 4,1%, сельского населения 1,2% [55]. В США распространенность нарушений зрения и слепоты, связанных с АЗН, составила 0,04% и 0,12% соответственно, при этом АЗН чаще встречается у афроамериканцев (0,3%), чем у белых (0,05%) [56]. Гендерных и возрастных различий не наблюдается.

В Российской Федерации по данным федеральной статистики на конец 2023 года было зарегистрировано 50852 пациента с диагнозом "атрофия зрительного нерва" [57 - 58]. В РФ 2021 году заболевание занимало третье ранговое место в структуре первичной инвалидности по зрению взрослого населения [59].

Врожденные аномалии ДЗН относятся к редким заболеваниями, однако занимают важное место в структуре причин значимых нарушений зрительных функций и инвалидности по зрению в детском и трудоспособном возрасте.

Гипоплазия ДЗН является наиболее часто встречающимся пороком развития ДЗН, третьей по распространенности причиной нарушения зрения, на долю которой приходится около 15 - 25% случаев серьезной потери зрения у детей младше 3 лет [60]. Заболеваемость составляет 1 на 2287 живорожденных и 2,4 на 100 000 пациентов младше 19 лет [61], в Англии 10,9 на 100 000 [62] и 17,3 на 100 000 в Швеции [63].

Миелинизация волокон ЗН в перипапиллярной сетчатке возникает с частотой от 0,3% до 1% [64].

Частота встречаемости друз ДЗН составляет у детей - 0,4%, у взрослых - 0,5 - 2,4% [65], зависимость от пола отсутствует, чаще у европеоидов; > 70% случаев двусторонние, но ассимметричные [66]. Предполагается аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью [67].

Низкая частота выявляемости друз у детей может быть обьяснена более глубокой локализацией и трудностью их диагностики.

Распространенность ямки ДЗН составляет около 0,1% населения (1 на 10000 населения) [68 - 69], мужчины и женщины страдают в равной степени; в 30 - 75% случаев осложняются макулопатией [70].

Частота встречаемости колобомы ДЗН 3,7:100000 - 8,9:100000 населения (отсутствует взаимосвязь с полом) [71].

Распространенность синдрома "вьюнка" составляет 2,6 на 100 000 [72], оба пола страдают в равной степени, у чернокожих людей встречается реже. В основном одностороннее заболевание [73], двустороннее поражение наблюдается примерно в 16% случаев [74].

Синдром косого входа ДЗН встречается у 1 - 2% населения с равной частотой у мужчин и женщин [47].

Эпидемиологические данные о мегалопапилла и перипапиллярной стафиломе отсутствуют в связи с крайне низкой частотой встречаемости.