Критерии диагностики/исключения ПЦД

В настоящее время нет единого метода - "золотого" стандарта диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований [3].

Оптимальный алгоритм диагностики остается предметом дискуссий [5, 274].

При установлении диагноза учитываются:

- характерные данные анамнеза и клиническая картина (см. выше);

- результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (Определение уровня оксида азота в выдыхаемом воздухе) (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);

- анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии/высокоскоростной видеомикроскопии (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей трахеи и бронхов);

- электронная микроскопия (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей нижних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов) (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха, аномалий строения жгутиков сперматозоидов).

Различают

- Дефекты 1 класса:

- Дефект наружных динеиновых ручек (ODA)

- Комбинированные дефекты наружных и внутренних динеиновых ручек (ODA + IDA)

- Дефекты микротрубочек и дефект внутренних динеиновых ручек (IDA)

- Дефекты 2 класса:

- Дефект центрального комплекса

- Неправильная локализация базальных телец с небольшим количеством ресничек или их отсутствием

- Отсутствие ODA в 25 - 50% сечений

- Комбинированные дефекты ODA + IDA в 25 - 50% поперечных срезов

При этом, дефекты 1 класса подтверждают диагноз ПЦД

Дефекты 2 класса предполагают ПЦД и требуют подтверждающих данных других диагностических методов.

У лиц с клиническими особенностями ПЦД, у которых не обнаружено патогенных вариантов генов, для подтверждения диагноза ПЦД можно использовать ТЭМ [274].

- результаты светооптической микроскопии сперматозоидов (Микроскопическое исследование спермы, спермограмма) (наличие тотальной или субтотальной астенозооспермии);

- результаты медико-генетического обследования (анализ родословной, данные молекулярно-генетическое исследования генов, связанных с развитием ПЦД).

- Иммуноцитохимическое окрашивание реснитчатых клеток, полученных in vitro (Иммуноцитохимическое исследование биологического материала).

Американское торакальное общество (ATS) и Европейское респираторное общество (ERS) настоятельно рекомендуют сочетание тестов для установления окончательного диагноза ПЦД. Ни один тест не является достаточно чувствительным или специфичным, чтобы исключить ПЦД у всех пациентов.

Высокоскоростная видеомикроскопия, иммунофлуоресцентное тестирование (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей трахеи и бронхов) и исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (Определение уровня оксида азота в выдыхаемом воздухе, иммуноцитохимическое исследование биологического материала) настоятельно рекомендуются в качестве дополнения к генетическому тестированию и/или трансмиссионной электронной микроскопии (патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей верхних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов/патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала тканей нижних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов) для диагностики ПЦД, однако ни один дополнительный тест не подходит в качестве самостоятельного теста для диагностики ПЦД, и ни один отдельный дополнительный или референтный тест не подходит для исключения ПЦД [274].