1. Модуль 1. Основы медицинской генетики

1

Модуль 1. Основы медицинской генетики

1.1

История развития медицинской генетики

История развития и становления генетики как науки. Этапы становления генетических идей. История развития медицинской генетики в России. Направления исследований в современной медицинской генетике.

ПК-1

1.2

Основы генетики человека

Наследственность и изменчивость. Законы передачи наследственных признаков. Доминантность, рецессивность. Кодоминантность. Понятие гомо-, геми-, гетерозигот и компаунд-гетерозигот. Типы наследования. Признаки, сцепленные с полом. Взаимодействие неаллельных генов. Основы популяционной генетики. Понятие о изменчивости. Норма реакции. Мутационная и модификационная изменчивость. Основы экологической генетики. Цитологические основы наследственности. Структурно-функциональная организация хромосом человека. Клеточный цикл. Механизмы митоза и мейоза. Гетерохроматин и эухроматин. Сегрегация хромосом. Нормальный и патологический кариотип. Гетероморфизм хромосом. Организация генома на хромосомном уровне. Мозаицизм и химеризм. Молекулярные основы наследственности. Структура и свойства нуклеиновых кислот. Типы дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Информация о структурной и функциональной организации хранения и передаче генетической информации. Основные аспекты и уровни регуляции генетической информации в норме и при патологии. Мутации как основа наследственной патологии. Соматические и герминативные мутации. Митохондриальный геном. Структура гена. Сигнальные, регуляторные последовательности. Транскрипция. Регуляция транскрипции. Тканевая специфичность. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. Трансляция. Посттрансляционная модификация. Уровни и механизмы эпигенетической регуляции. Генные мутации, роль репарации в их формировании. Динамические мутации.

ПК-1, ПК-2

1.3

Клиническая генетика

Наследственность и патология. Возможные типы наследования. Клинический полиморфизм наследственных болезней, аллельная и локусная генетическая гетерогенность. Практические вопросы составления родословной. Классификация наследственных болезней. Основные характеристики наследственных болезней. Хромосомные болезни. Определение понятия хромосомных болезней, их классификация, распространенность в популяции. Понятие хромосомного дисбаланса и его последствия. Роль хромосомных аномалий в нарушениях репродуктивной функции. Моногенные формы наследственных заболеваний. Базовые знания о многообразии фенотипов, связанных с одним геном. Классификация, этиология, патогенез и распространенность моногенных заболеваний. Мультифакторные болезни. Роль генетических и средовых факторов в происхождении мультифакторных болезней. Подходы к лабораторной диагностике мультифакторных заболеваний. Эпигенетическая патология. Медицинская эпигенетика. Болезни эпигенетического аппарата (хроматинопатии). Импринтинг. Динамика эпигенетических модификаций в гаметогенезе и раннем эмбриональном периоде. Болезни геномного импринтинга. Генетические болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках. Основные характеристики мутационного процесса в соматических клетках. Болезни геномной нестабильности. Этиологические основы и методы диагностики. Понятие о парадоминантном наследовании. Основы онкогенетики. Молекулярные механизмы опухолевой прогрессии. Онкогены и онкосупрессоры. Наследственные онкологические синдромы. Генетические нарушения при гемобластозах. Подходы к диагностике генетических заболеваний, обусловленных мутациями в соматических клетках.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

1.4

Принципы этиопатогенетической терапии наследственных заболеваний

Симптоматическая, патогенетическая и этиотропная терапия наследственных болезней. Диетотерапия различных форм наследственных болезней обмена. Ферментная заместительная терапия наследственных болезней обмена. Принципы терапии митохондриальных болезней. Оценка эффективности этиопатогенетической терапии у пациентов с наследственными заболеваниями. Основные принципы таргетной терапии. Генотерапия наследственных болезней, в том числе геномное редактирование.

ПК-1, ПК-2, ПК-3

1.5

Промежуточная аттестация по модулю 1

Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1 - 1.4.

ПК-1, ПК-2, ПК-3