Определение отсутствия/дефицита T-клеток

2.8. TREC представляют собой небольшие кольцевые кусочки эписомальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее - ДНК), которые образуются при перестройке T-клеточного рецептора (англ. T-cell receptor, далее - TCR) в наивных T-клетках и являются суррогатными маркерами для недавних эмигрантов тимуса [5]. Молекулы TREC стабильны в периферической крови, не деградируют и не реплицируются с последующим делением клеток, что делает их рекомендуемым маркером для мониторинга пролиферации T-клеток.

2.9. Низкая концентрация TREC выявлена у детей с формами ПИД, отличными от ТКИН, например, при атаксии-телеангиэктазии и комбинированных иммунодефицитных заболеваниях (далее - КИД). Оценка концентрации TREC позволяет выявлять пациентов с КИД, не идентифицированных иным методом, в том числе случаи, когда не определены специфические для заболевания мутации.

2.10. Количественное определение TREC позволяет выявить детей с лимфопенией T-клеток, вызванной другими первичными и вторичными причинами, представленными в табл. 1 приложения к настоящим МР.

2.11. TREC специфичны для наивных T-клеток, показано возрастное снижение их концентрации у здоровых людей и снижение их уровня при ВИЧ-инфекции [6].

2.12. Другие подходы к обнаружению ТКИН включают обследование новорожденных с помощью анализа TREC, а также тандемной масс-спектрометрии для выявления дефицита аденозиндезаминазы (англ. adenozindezaminaza, далее - ADA).

2.13. Большинство алгоритмов выявления первичных иммунодефицитов не оптимизировано для применения в крупномасштабных программах, а также для выявления ПИД у взрослых лиц, рекомендуется модификация алгоритмов для внедрения в рутинную практику [7].