Выявление тяжелых комбинированных иммунодефицитов

2.4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (далее - ТКИН) является одной из наиболее тяжелых форм ПИД с неблагоприятным прогнозом и характеризуется недостатком T-клеток. B-лимфоциты и NK-клетки могут как присутствовать, так и отсутствовать в зависимости от молекулярного дефекта.

2.5. Согласно результатам программ скрининга, истинная частота ТКИН в мире выше прогнозируемой [3]. Программы, направленные на выявление ПИД, могут обеспечить раннее обнаружение ТКИН и профилактику инфекционных осложнений.

2.6. Для обнаружения заболевания в качестве стратегии рекомендуется выявление T-клеточной лимфопении у новорожденных. Этапы развития методов выявления ТКИН связаны с появлением новых способов лабораторных исследований, развитием представлений об иммунопоэзе, в том числе о созревании T- и B-лимфоцитов:

- первый этап. Подход, основанный на проведении клинического анализа крови для каждого новорожденного с определением количества лимфоцитов. Низкая чувствительность метода;

- второй этап. Исследование пуповинной крови методом проточной цитометрии популяции T-клеток. Метод обладает высокой специфичностью и чувствительностью;

- третий этап. Исследование крови (цельной крови и (или) сухой капли крови) методом ПЦР основан на базе понимания закономерностей созревания и дифференцировки T- и B-клеток. Метод обладает высокой специфичностью и чувствительностью.

2.7. Своевременное выявление ТКИН делает возможным и значимым раннее обнаружение заболевания и профилактику осложнений ТКИН [4].