1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Миастения характеризуется хроническим течением с периодами обострений и ремиссий. Заболевание может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Часто отмечается сочетание МГ с другими аутоиммунными заболеваниями [1]. Генетическая предрасположенность необходима для развития болезни, но реализуется далеко не всегда. Ювенильная, или детская, миастения (ЮМГ) встречается у пациентов препубертатного и пубертатного возраста и имеет клинические проявления схожие с миастенией взрослых.

В основе клинической картины МГ лежат мышечная слабость и патологически быстрая утомляемость различных групп скелетных мышц, что приводит к затруднению или невозможности выполнения определенных движений. Вместе с тем тяжесть симптоматики может варьировать от незначительной до грубо выраженной. Как правило, длительное статическое напряжение или повторные сокращения мышц приводят к нарастанию слабости. В легких случаях симптомы могут носить субклинический характер и выявляться только после нагрузки. В таких случаях для постановки диагноза требуется применение клинических проб с динамической и статической нагрузкой. При более тяжелом течении болезни выраженная симптоматика может иметься уже исходно, и нагрузка будет приводить лишь к ее отчетливому нарастанию.

Для мышечной слабости при миастении характерны: 1) избирательное (преимущественное) поражение отдельных мышечных групп; 2) несоответствие локализации слабости зоне иннервации отдельных нервов; 3) лабильность клинических проявлений слабости; 4) уменьшение слабости после приема антихолинэстеразных средств [23].

Часто первыми жалобами являются двоение в глазах и опускание век, затруднения при жевании и глотании, снижение звучности голоса при длительном разговоре, повышенная утомляемость мышц рук или ног при длительной нагрузке. Типична динамичность этих симптомов с их нарастанием в течение дня. Наблюдаются флюктуации заболевания на протяжении недель или месяцев. В ряде случаев могут возникать тяжелые обострения (миастенический криз) [1, 22].

При анализе анамнестических данных часто имеют место признаки, указывающие на наличие в ближайшем прошлом кратковременных эпизодов слабости и утомляемости, полностью или частично регрессировавших самопроизвольно или на фоне неспецифического лечения. В 90% случаев эти эпизоды связаны с вовлечением экстраокулярной мускулатуры и проявлялись диплопией и птозом век. Значительно реже это эпизоды бульбарных расстройств или слабости туловищной мускулатуры [1]. При MuSK-позитивной миастении имеется тенденция к развитию бульбарных и дыхательных расстройств, часто возникают миастенические кризы [9, 24].

Приблизительно у 2/3 пациентов с глазной формой миастении на протяжении первых двух лет развивается генерализованная форма. У оставшихся заболевание прогрессирует с развитием генерализованной миастении лишь в 10 - 20% случаев [1]. Смертность при миастении в последнее время значительно снизилась и составляет около 5% [16, 25]. У большей части пациентов может быть достигнута клиническая ремиссия, однако многие больные на протяжении всей жизни находятся в зависимости от поддерживающей терапии [1, 22, 26]. В ряде случаев возможно рефрактерное течение заболевания, которое определяется как отсутствие положительного эффекта или ухудшение состояния после приема ГКС и как минимум двух других иммуносупрессивных препаратов (в адекватных дозах и в течение достаточного времени), с персистирующими симптомами или побочными эффектами, ограничивающими способность к деятельности [27].