1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это преимущественно генетически обусловленное заболевание (семейные и несемейные формы), характеризующееся гипертрофией миокарда левого (1,5 см и более у взрослых) и/или реже правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки, фиброзом и феноменом "disarray", которая не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением и возникающее при отсутствии других потенциально причинных системных, синдромных или метаболических заболеваний.

Комментарий: Общепринятой классификации различных этиологических форм ГКМП нет.

В рекомендациях AHA/ACC (2020) под ГКМП понимаются саркомерные ГКМП, либо генотип-отрицательные пациенты с так называемым ГКМП-фенотипом (толщина миокарда ЛЖ >= 15 мм - критерий ГКМП у пробанда), но при этом ГЛЖ не обусловлена другим сердечным, системным или метаболическим заболеванием (ГКМП-фенотип /= ГКМП). Соответственно, метаболические и мультиорганные синдромы (RAS-патии, митохондриальные миопатии, гликогенозы/лизосомальные болезни накопления, амилоидоз, саркоидоз, гемохроматоз) не попадают в рубрику ГКМП. Эти болезни часто называют "фенокопиями" или синдромными ГКМП [1, 2].

При втором подходе, который разделяют европейские кардиологи (ESC) и американские педиатры (the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young) к ГКМП относится большая группа заболеваний, при которых выявляется ГКМП-фенотип (ГЛЖ с толщиной стенки >= 15 мм у взрослых или > 2 Z-оценок у детей), при этом оговаривается, что такая степень ГЛЖ не обусловлена исключительно условиями нагрузки на ЛЖ.

В рекомендациях ESC (2014) приведены 8 этиологических подгрупп заболевания: саркомерные ГКМП, метаболические, митохондриальные кардиомиопатии, нейромышечные болезни, синдромы мальформации и RAS-патии, инфильтративные/воспалительные болезни миокарда, эндокринные нарушения, а также ГКМП, развившаяся после применения лекарственных препаратов [3 - 6].

Т.е. все так называемые синдромные ГКМП (термин чаще используемый у пациентов детского возраста) и "фенокопии" (термин чаще используемый у взрослых пациентов) считаются как "ГКМП, имеющие специфическую причину".

Возраст манифестации клинических проявлений - важная детерминанта прогноза и этиологической принадлежности ГКМП-фенотипа. Например, ГКМП, диагностируемый в возрасте до одного года, связан с худшим прогнозом и нередко вызван наследственными нарушениями метаболизма (болезни накопления гликогена, лизосомальные болезни накопления) или мультиорганными врожденными синдромами и пороками развития, такими как RAS-патии [7 - 9].

Этиологическими причинами ГКМП-фенотипа у детей могут быть нервно-мышечные и митохондриальные заболевания, которые гораздо реже выявляются у взрослых пациентов [9 - 12].

Наличие 2-х кардинально различающихся подходов вносит определенную терминологическую путаницу и затрудняет анализ данных, а также эпидемиологические, диагностические и организационные мероприятия.

В настоящий момент в текущих отечественных КР фенокопии и синдромальные формы не относятся к понятию ГКМП. Краткое их описание приводится с целью обратить внимание врачей на необходимость их идентификации и проведения дифференциального диагноза.