Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия тип 1" (одобрены Минздравом России)

Приложение А11

БИОХИМИЧЕСКИЙ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЙ МОНИТОРИНГ
ПАЦИЕНТОВ С ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИЕЙ ТИП 1

[21]

Биохимические параметры

Обоснование назначений

Частота исследований (возраст)

От 0 до 1 года

1 - 6 лет

Старше 6 лет

Аминокислоты (в крови)

Оценка общего аминокислотного статуса

Каждые 1 - 2 месяца

Каждые 3 - 6 месяца

Каждые 6 - 12 месяцев

Уровень карнитина (в крови)

Профилактика вторичного истощения карнитинового пула, контроль осложнений

Каждые 2 месяца

Каждые 3 месяца

Каждые 6 - 12 месяцев

Общий анализ крови + ферритин

Плановый контроль. Регулярное наблюдение, избегайте истощения запасов железа, фолиевой кислоты или кобаламина

Каждые 6 месяцев

Каждые 6 месяцев

Каждые 6 - 12 месяцев

Альбумин крови

Нутритивный статус

Если существуют опасения по поводу статуса питания и у детей с проблемами питания

Кальций и фосфор крови, щелочная фосфатаза

Состояние костной ткани <*>

Каждые 3 месяца

Каждые 6 месяцев

Каждые 12 месяцев

Аспартатаминотрансфераза

Аланинаминотрасфераза

Гамма-глутамилтранспептидаза

Плановый контроль, профилактика метаболической декомпенсации

Каждые 3 месяца

Каждые 6 месяцев

Каждые 12 месяцев

Нейрорадиологическое исследование головного мозга (МРТ/КТ)

Контроль структурных изменений головного мозга

При установлении диагноза, а также после перенесенного энцефалитоподобного криза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики

--------------------------------

<*> Если предполагается недостаточная минерализация костей, необходимы дополнительные тесты (например, статус витамина D, паратиреоидный гормон, радиологические исследования возраста и плотности костей).

Е. Контроль жизненно-важных функций и лабораторных показателей Приложение А12. Мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных энцефалитоподобных кризов