1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Присутствие двух мутантных аллелей гена GBA ассоциируется со значительным снижением активности ГЦБ, функция которой заключается в расщеплении гликосфинголипидов (или глюкоцереброзидов, глюкозилцерамидов) до глюкозы и церамида. Накопление в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов приводит к образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше). Следствием данного метаболического дефекта являются: хроническая активация макрофагальной системы, аутокринная стимуляция моноцитопоэза и увеличение абсолютного количества макрофагов, нарушение регуляторных функций макрофагов [1]. Ген GBA, кодирующий глюкоцереброзидазу, расположен в хромосомной области 1q21. В настоящее время описано около 600 различных мутаций [2, 3, 4].

Известны единичные случаи БГ, связанные с мутациями в гене PSAP (10 q 22.1.) Все эти случаи были описаны у взрослых пациентов [4].