1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

БГ является панэтническим заболеванием и частота ее встречаемости варьирует от 1:40000 - 1:70000 живых новорожденных. БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу [5, 7, 8].

На основании 49 исследований по оценке эпидемиологии БГ за период с 1990 по 2015 гг., было получено, что частота БГ от 0,39 до 5,80 на 100 000 новорожденных, а распространенность - от 0,70 до 1,75 на 100 000 населения [9].

У евреев-ашкенази частота БГ является наиболее высокой и достигает 1:450 - 1:2500 новорожденных [5].

Частота гетерозиготного носительства мутаций составляет 1:640 - 1:3969 в разных этнических группах, у евреев-ашкенази - 1:10 - 1:18 [10, 11, 12, 13]. В ряде стран отмечается превалирование определенных форм заболевания: в Европе, Канаде, США и Австралии наиболее распространенной является БГ 1 типа, в то время как в Египте (палестинские арабы), Японии, Северной Швеции (регион Норрботтен) и Польше, отмечается высокая частота хронической нейронопатической формы БГ с частотой в среднем 1:50 000 [6, 8, 9, 14].

По данным педиатрического регистра болезни Гоше у детей в РФ распространенность заболевания составляет 0,32 на 100 000 детского населения [15].