2.4.2. Инструментальные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на БНЭХ проведение ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и забрюшинного пространства, а также дуплексное сканирование сосудов печени (дуплексное сканирование сосудов гепатобилиарной зоны), дуплексное сканирование сосудов селезенки с целью динамического контроля состояния внутренних органов [2, 9, 13, 15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: УЗИ печени и селезенки позволяют выявить увеличение печени и реже селезенки, наличие стеатоза, фиброза или цирроза печени. УЗИ забрюшинного пространства, в т.ч., УЗИ надпочечников может выявить кальцификаты надпочечников (у пациентов с БНЭХ - крайне редко, не более 5%).

- Рекомендуется пациентам с клиническими признаками БНЭХ проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) органов брюшной полости и эластографии печени (эластометрии печени) с целью контроля состояния печени при проведении ФЗТ [21 - 26, 38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: проведение оценки степени выраженности жировой дистрофии печени (по МРТ) необходимо для последующего контроля эффективности ФЗТ. Частота исследований в среднем: МРТ органов брюшной полости - 1 р/год, эластографии печени - 1 р/6 мес.

- Рекомендуется пациентам с БНЭХ проведение эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) с целью оценки состояния вен пищевода и желудка [15].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: проведение ЭГДС у пациентов с фиброзом печени, признаками портальной гипертензии необходимо для оценки степени варикозного расширения вен пищевода и угрозы кровотечения

- Рекомендуется пациентам с БНЭХ регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), проведение эхокардиографии (ЭХОКГ) для оценки состояния сердечно-сосудистой системы, в среднем, каждые 1 - 2 года [2, 38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий:

При наличии аритмии необходимо проведение суточного мониторирования ЭКГ (Холтеровское мониторирование), по показаниям - стресс-теста (электрокардиография с физической нагрузкой) в соответствии с рекомендациями по ведению пациентов с атеросклерозом и аритмией.

- Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом БНЭХ проведение ультразвукового допплерографического анализа сосудов головы и шеи: УЗИ брахиоцефальных структур (брахиоцефальный ствол, общая, внутренняя и наружная сонная артерии, позвоночная и подключичные артерии: оценка их диаметра, стенок, скорости кровотока, наличия/отсутствия их стенозирования, толщины комплекса интим-медиа (КИМ) для диагностики атеросклероза и оценки степени его выраженности [13, 15, 20, 38, 40, 41].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: согласно приказу от 13.10.2017 N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока, Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий, Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб.

Дополнительно может быть проведено определение лодыжечно-плечевого (лодыжечно-брахиального) индекса, исследована кальцификация коронарных артерии [38].

- Рекомендуется взрослым пациентам с БНЭХ проведение при необходимости, по заключению врача-кардиолога, в соответствии с общими принципами подхода к диагностике атеросклероза, компьютерно-томографической ангиографии сосудов головы (компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга) и шеи (компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий) для оценки состояния сердечно-сосудистой системы [38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Не рекомендована биопсия печени в качестве рутинного метода для подтверждения диагноза БНЭХ [15, 19].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: может проводиться с целью оценки состояния ткани печени, определения наличия и выраженности стеатоза, стадии фиброза.

Макроскопически печень имеет желто-оранжевый цвет; гистологическая картина характеризуется наличием микровезикулярного стеатоза, "пенистых" клетки Купфера, признаков фиброза и цирроза печени [13, 19].

Предпочтительно использование неинвазивных методик, например, УЗИ, эластографии печени (эластометрии печени), магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости [39].