Термины и определения

Факторы риска развития меланомы - генетически предопределенные характеристики человека или внешнее воздействие на него, повышающие вероятность развития первичной меланомы.

Скрининг - система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления случаев заболевания.

Ранняя диагностика - максимально раннее выявление патологических состояний у пациентов с уже имеющимися симптомами.

FAMMM-синдром - состояние, при котором у двух и более родственников первой линии родства отмечаются множественные диспластические невусы и меланома в анамнезе (1).

Диспластический невус - доброкачественный приобретенный меланоцитарный невус с нетипичными клиническими характеристиками и гистологическими особенностями (нарушением строения и цитологической атипией, всегда вовлекающей пограничную зону (зону дермо-эпидермального соединения)), ассоциированный с повышенным риском развития меланомы у пациента.

Дерматоскопия - неинвазивный оптический метод диагностики новообразований и заболеваний кожи и ее придатков.

Дерматоскопическая модель строения - вариант распределения дерматоскопических структур в пределах новообразования кожи, определяемый при дерматоскопии.

МРТ - магнитно-резонансная томография

ПМ - продольная меланонихия

Синдром диспластических невусов - генетически детерминированное состояние, характеризующееся множественными невусами, в том числе клинически атипичными и имеющими гистологические признаки диспластических невусов. Данный синдром ассоциирован с высоким риском развития меланомы кожи. Множественные диспластические невусы могут быть проявлением FAMMM-синдрома, ассоциированного с герминальными мутациями в генах CDKN2A и CDK4.

Синдром меланомы и рака поджелудочной железы - наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных диспластических невусов (10 - 100) диаметром 5 - 15 мм, ранним развитием меланомы (20 - 45 лет), иногда множественными первичными меланомами, накоплением в семье случаев меланомы и аденокарциномы поджелудочной железы. Данный синдром является одним из фенотипических вариантов FAMMM-синдрома и ассоциирован с герминальными мутациями в гене CDKN2A.

Синдром меланомы - астроцитомы - наследственное заболевание, проявляющееся предрасположенностью к развитию меланомы и/или глиальных опухолей ЦНС, как доброкачественных, так и злокачественных (2). Данный синдром является одним из фенотипических вариантов FAMMM-синдрома и ассоциирован с герминальными мутациями в гене CDKN2A.

Синдром предрасположенности к опухолям или BAP1-синдром - предрасположенность к широкому кругу новообразований, ассоциированная с герминальными мутациями в гене BAP1. У пациентов с данным синдромом существенно повышен риск развития меланомы и базальноклеточного рака кожи, а также некоторых ЗНО внутренних органов - в первую очередь, увеальной меланомы, мезотелиомы плевры и брюшной полости и почечно-клеточного рака. Характерным признаком данного синдрома является наличие у пациента 5 и более специфических невусов, именуемых БАПомами (невусы с инактивацией BAP1; ранее их включали в число атипичных спитцоидных опухолей). При этом единичные БАПомы указанием на наследственную предрасположенность не являются! (3).

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, ассоциированное с герминальными мутациями в генах семейства XP. Эти гены отвечают за восстановление (репарацию) ДНК после повреждений, вызываемых, в частности, ультрафиолетовым излучением. Поэтому пациенты с данным заболеванием отличаются повышенной фоточувствительностью, с выраженными солнечными ожогами после минимальной инсоляции, ранним формированием веснушек, лентиго и других признаков пойкилодермии в раннем возрасте. Пигментная ксеродерма несет исключительно высокий риск развития меланомы и плоскоклеточного рака кожи - по некоторым оценкам он превышает среднепопуляционный риск более чем в 1 000 раз (4).

Глазокожный альбинизм 2-го типа - наследственное нарушение пигментации, характеризующееся гипопигментацией кожи, волос и глаз, ассоциированное с герминальными мутациями в гене OCA2. При данном заболевании драматически увеличивается риск развития меланомы и плоскоклеточного рака кожи, в том числе в очень молодом возрасте - до 20 лет (5).

ПУВА - сочетанное применение фотосенсибилизирующего препарата из групп: псоралены для местного применения или псоралены для системного применения и облучений длинноволновым ультрафиолетовым светом (диапазон А, длина волны 320 - 400 нм)

shave-биопсия (шейв-биопсия, бритвенная биопсия) - проведение тонкого среза поверхностной ткани лезвием