1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА - наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина [1].

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)