5.2 Диспансерное наблюдение

После выписки из стационара (при ранней или неонатальной форме с дебютом в виде метаболического криза) ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у врача-педиатра, врача-невролога, врача-генетика, врача-диетолога. Пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-невролога. Консультации других специалистов назначаются по показаниям.

- Рекомендуется пациентам с ИвА регулярное проведение тандемной масс-спектрометрии, для определения содержания в плазме крови или высушенном пятне крови аминокислот (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии) с целью контроля состояния пациента и своевременной коррекции терапии [31, 57].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка. Обычно данные исследования пациентам с ИвА проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза - не реже 1 раза в 7 - 10 дней частота исследований в динамике зависит от возраста: чаще у детей до 1 года (ежемесячно) и детей раннего и дошкольного возраста.

Рекомендуется комплексное определение концентрации органических кислот (изовалериановая, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 4-гидроксиизовалериановая кислота, изовалерилглицин) с целью контроля состояния пациента и своевременной коррекции терапии [31, 57].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Исследование уровня изовалерилкарнитина в крови и почечной экскреции органических кислот (изовалериановая, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 4-гидроксиизовалериановая кислота, изовалерилглицин) проводятся по индивидуальным показаниям в зависимости от клинической ситуации [31, 57].

Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка (в среднем - 1 раз в год).

- Рекомендовано всем пациентам с ИвА, в динамике при терапии криза провести исследование кислотно-основного состояния для оценки уровня pH (Исследование уровня водородных ионов (pH) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови) электролитов крови (натрий, калий, хлор) для диагностики и контроля метаболического ацидоза, исследование уровня аммиака в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови (лактата), глюкозы в крови, обнаружение кетоновых тел в моче и в крови с целью своевременной коррекции терапии [26, 28, 29, 30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследования проводятся в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально, в среднем 1 раз в 6 - 12 месяцев. В период метаболического криза ежедневно.

- Пациентам с ИвА рекомендовано проведение общего (клинического) анализа крови развернутого с целью комплексной диагностики панцитопении/нейтропении/тромбоцитопении [4, 26, 29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: исследование проводится при диагностике и в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально. В среднем 1 раз в 12 месяцев.

- Рекомендуется проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), общий, связанный и свободный билирубин холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза, гамма-глютамилтрансфераза, креатинин, мочевина, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), панкреатическая амилаза, липаза, кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, железо и ферритин, С-РБ) пациентам с ИвА для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента [24, 32].

Уровень убедительности доказательств - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарии: Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка. Обычно данные исследования пациентам с ИвА проводятся с частотой: каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза - не реже 1 раза в 7 - 10 дней.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ИвА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептиформной активности [59].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом. При отсутствии приступов - не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов - по показаниям.

- При наличии клинических признаков/жалоб, характерных для поражения сердечно-сосудистой системы пациентам с ИвА может быть рекомендована регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) с целью исключения/подтверждения патологии сердечно-сосудистой системы [36].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарий: при метаболических нарушениях со стороны сердечно-сосудистой системы могут наблюдаться кардиомиопатия, нарушения сердечного ритма. В среднем 1 раз в год.

- Пациентам с ИвА при наличии клинических признаков/жалоб, характерных для поражения поджелудочной железы, может быть рекомендовано ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) с целью исключения/подтверждения поражения поджелудочной железы [11, 12, 13].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: В среднем 1 раз в год.

- По показаниям (при наличии клинических признаков атрофии зрительного нерва/жалоб на нарушения зрения) пациентам с ИвА рекомендована офтальмоскопия с целью исключения/подтверждения/динамического контроля атрофии зрительного нерва [3, 37, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется участие в ведении пациентов с ИвА мультидисциплинарной команды специалистов ввиду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [27, 65].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии:

Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача)/врача-неонатолога (первичные и повторные) в динамическом наблюдении с целью оценки общего состояния, проведения терапии, участия в назначении и проведении лечебно-реабилитационных мероприятий.

Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-невролога (первичные и повторные) для уточнения тяжести поражения ЦНС и определения тактики лечебно-реабилитационных мероприятий [3, 4, 5, 9, 15, 39].

Всем пациентам с ИвА проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-диетолога (первичные и повторные) или врача-генетика для назначения патогенетической диетотерапии и далее при необходимости с целью коррекции диетотерапии диетотерапии, осуществления контроля за ее соблюдением. В среднем 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет [4, 9, 31, 39].

Пациентам с установленным диагнозом ИвА проводится приемы (осмотры, консультации) врача-генетика - семьям, имеющим родственников с ИвА и пациентам с ИвА - для планирования деторождения [9, 27, 37].

При подозрении/наличии у пациента патологии органа зрения проводятся приемы (осмотры, консультации первичные и повторные) врача-офтальмолога [3, 9, 37].

При подозрении/наличии у пациента патологии сердечно-сосудистой системы проводятся приемы (осмотры, консультации первичные и повторные) врача-кардиолога/врача - детского кардиолога [40].

Для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентам и их семьям проводятся приемы (тестирования, консультации) медицинского психолога и логопеда-дефектолога (первичные и повторные) [9, 39].

При необходимости в процессе диагностики и лечения участвуют другие специалисты, в т.ч., например, врач - анестезиолог-реаниматолог.