- Рекомендуется пациентам с МПС I проведение магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости и/или ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование печени, Ультразвуковое исследование селезенки) с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки [1].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.
Выбор метода исследования - по индивидуальным показаниям исходя из возможностей пациента и клинической потребности. При необходимости применяется анестезиологическое пособие. Частота, в среднем, 1 раз в год.
- Рекомендуется с целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с МПС I проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей [1, 2, 5].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: выявляются множественные дизостозы скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбальный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.
Частота проведения исследований - не реже 1 раза в год.
- Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва, Электромиография игольчатая), для оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [1, 2, 5].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.
- Рекомендована консультация врача-оториноларинголога и врача-сурдолога-оториноларинголога, проведение аудиометрии всем пациентам с МПС I с целью выявления тугоухости (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)), эндоскопия носоглотки и гортани для оценки степени гипертрофии аденоидов и миндалин (Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки, Эпифаринголарингоскопия, Эпифарингоскопия видеоэндоскопическая) [1, 2, 5]. При подозрении на снижение слуха необходимо проведение отоакустической эмиссии (при отсутствии экссудативного отита) (Исследование вызванной отоакустической эмиссии, Исследование отоакустической эмиссии на частоте продукта искажения).
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.
Аудиометрию следует проводить не реже 1 раза в год. Частота остальных исследований определяется индивидуально.
- Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) методом спирометрии всем пациентам с МПС I, способным выполнить требуемый дыхательный маневр для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы (в среднем, 1 р/6 мес). [1, 2, 5].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: в соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов.
- Рекомендовано проведение Прицельной рентгенографии органов грудной клетки всем пациентам с МПС I с целью оценки деформаций грудной клетки и изменений легочной ткани [29].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: при наличии аускультативных изменений в легких также следует рассмотреть проведение данного исследования в связи с возможностью развития пневмонии у пациентов с МПС 1. Кратность исследования определяется индивидуально, в среднем, 1 р/2 года
- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) всем пациентам с МПС I с целью своевременного выявления эпиактивности, назначения и коррекции терапии [30].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарий: как наиболее информативную методику данного исследования следует выбирать электроэнцефалографию с видеомониторингом.
Исследование следует проводить ежегодно при отсутствии противопоказаний.
- Рекомендовано проведение полисомнографии/кардиреспираторного мониторинга пациентам МПС I с подозрением или подтвержденным диагнозом синдрома обструктивного апноэ сна [1, 2, 5].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: для диагностики обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы. Исследование проводится не реже 1 раза в год.
В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография", в связи с чем возможно использование набора услуг: Электроэнцефалография с видеомониторингом, Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, Электромиография накожная (одна анатомическая зона), Электроокулография, Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)).
- Рекомендовано проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с МПС I для оценки состояния сердца [31].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ, суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения. Частота исследований, в среднем, не реже 1 раза в год.
В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных,
- Рекомендовано всем пациентам с МПС I проведение компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и шейного отдела позвоночника с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии, в среднем, 1 р/2 года [1].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ и/или КТ. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г N 804н от "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": КТ (МРТ) шейного отдела позвоночника: Магнитно-резонансная томография шеи, Спиральная компьютерная томография шеи.
- Рекомендовано пациентам с МПС I проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [1].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: Кратность исследований, в среднем, 1 р/год.
У пациентов с МПС I отмечается раннее неравномерное помутнение роговицы. В дальнейшем развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.
- Рекомендовано всем пациентам с МПС I типа проведение 6 минутного теста ходьбы (6MTX) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне терапии ларонидазой. [32].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: Тест 6-минутной ходьбы является одним из наиболее простых и доступных в мировой практике способов оценки выносливости и функциональных возможностей пациентов с кардиологической и легочной патологиями, а также выявления таковых, в том числе и у детей. Дистанцию, пройденную в течение 6 мин (6MTX), измеряют в метрах, оценивают в динамике минимум 1 раз в год. и сравнивают с данными предыдущего исследования. Приложение А3.5.
Исследование следует проводить не реже 1 раза в 6 месяцев при условии возможности выполнения пациентом.
- Рекомендовано пациентам с МПС I контроль минеральной плотности костей (рентгеноденситометрия) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения [33].
Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем, 1 раз в 1 - 2 года.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей