Таблица 1. Фенотипическая корреляция наиболее частых патогенных вариантов гена CYP21 при различных формах ВДКН

Сольтеряющая форма

Вирильная форма

Неклассическая форма

- E3del

- I2spl

I172N

- R356W

- Q318X

- Кластер E6

- V237E

- P453S

- P30L

- I172N

- V281L

- P30L

P453S

P105L

R339H

V304M

G375S

В случае компаунд-гетерозиготных состояний клиническая картина определяется более "легким" патогенным вариантом. В отличие от детского возраста, у взрослых несколько более высока чувствительность минералокортикоидных рецепторов, поэтому те патогенны варианты, что в детстве чаще давали клиническую картину, характерную для сольтеряющей формы, у взрослых могут проявляться в виде простой вирильной формы (табл. 2).