Диагностика неклассической формы 21-гидроксилазы

- Диагностику нВДКН рекомендуется проводить у женщин с признаками гирсутизма, алопеции, акне, нарушениями менструального цикла, бесплодием и/или привычным невынашиванием беременности [16 - 19, 21, 29 - 31].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: Диагностика неклассической формы ВДКН является более частой задачей и рутинно встречается в практике эндокринологов и акушеров-гинекологов, так как по клиническим проявлениям это заболевание схоже с синдромом поликистозных яичников. Именно с этим заболеванием и проводится чаще всего дифференциальная диагностика нВДКН [16, 17, 18, 19, 21, 29, 30, 31].

- Для диагностики нВДКН рекомендуется исследовать уровень 17OHP в крови у женщин в раннюю фолликулярную фазу в утренние часы [16 - 19, 21, 29 - 31].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: Для диагностики неклассической формы забор крови на 17OHP проводят рано утром в фолликулярную фазу цикла (не позднее 5 - 7 дня), при аменорее - в любой день, строго вне беременности. Нормой считаются показатели менее 6 нмоль/л или менее 2 нг/мл, ниже этих уровней нВДКН практически не встречается. Следует помнить, что референсные значения, которые приводятся различными лабораториями, обычно отличаются и могут быть значительно ниже указанных "отрезных точек" для диагностики неклассической ВДКН. В случае значений базального 17OHP более 30 нмоль/л или 10 нг/мл, диагноз ВДКН считается подтвержденным, и дополнительной диагностики не требуется.

При пограничных значениях 17OHP (6 - 30 нмоль/л или 2 - 10 нг/мл - так называемая "серая зона"), выявленных минимум при двукратном определении, в мире рекомендуется проводить дополнительный стимулирующий тест с препаратами из АТХ-группы АКТГ (H01AA02), что является золотым стандартом диагностики ВДКН в мире [16, 17, 18, 19, 21, 29, 30, 31].

- При сомнительных результатах определения 17OHP, а также в целях генетического консультирования далее рекомендуется проводить генетическое исследование гена CYP21A2 [1 - 4, 32 - 40, 177].

Алгоритм диагностики неклассической ВДКН в РФ представлен в табл. 3.