1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) - это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации 00000004.wmz передних рогов спинного мозга [1].

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний) 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)