1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000 - 10 000 новорожденных [20]. Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания - 1/40 - 1/50 в популяции в целом [21, 22]. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России - 1/36 человек и расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных [23].

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем