Синдром HDR (Hypoparathyroidism. Sensorineural Deafness, and Renal Dysplasia Syndrome)

Синдром HDR является следствием мутации в гене GATA3, локализованного в коротком плече 10 хромосомы (10p14-15). Сам GATA3 является транскрипционным фактором, экспрессирующимся у позвоночных в почках, ОЩЖ, тимусе, внутреннем ухе, ЦНС. Описаны случаи как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования синдрома. Основными проявлениями заболевания являются дисплазия почек, глухота и гипопаратиреоз. Также пациенты с HDR-синдромом чаще всего невысокого роста, что может быть связано с дефицитом соматотропного гормона.